Acondroplasia – Vivere in un mondo alto
VIVERE CON UNA MALATTIA RARA
Marco, 40 anni, è il primo della sua famiglia a soffrire di acondroplasia, un difetto di crescita ossea che colpisce 1 individuo ogni 15.000 nati. Nonostante si tratti di una condizione autosomica dominante, il 90% delle persone colpite da questa malattia nasce da genitori non affetti. La diagnosi di Marco è stata fatta subito dopo la sua nascita, ma lui non ricorda il momento in cui i suoi genitori gli hanno detto che era affetto da acondroplasia. “L’ho scoperto probabilmente quando mi sono confrontato con i miei fratelli e mia sorella,” racconta Marco con sincerità. Questa rara condizione è caratterizzata da un tipo di nanismo che può essere riconosciuto dalle braccia e gambe sproporzionatamente corte e spesso da una testa grande. Anche se acondroplasia significa letteralmente “mancanza di formazione cartilaginosa,” il problema di questa malattia non risiede nella formazione di cartilagine ma nella trasformazione di questa in ossa, in particolare nelle ossa lunghe.
Oggetto di stupidi scherzi o di soprannomi poco piacevoli…crescere con l’acondroplasia può essere anche una severa punizione. “Quando sei bambino, tutti i problemi sono più lievi e si risolvono velocemente. Le mie preoccupazioni sono cominciate in seguito, durante l’adolescenza. L’acondroplasia peggiora tutti i problemi normali legati all’età adolescenziale. Mi sono trovato talvolta ad essere vittima di stupidi scherzi, che per fortuna non erano frequenti. Penso che la stessa cosa sarebbe potuta accadere se fossi stato ad esempio grasso,” ricorda Marco, sottolineando che il termine acondroplasico sia il migliore per riferirsi a qualcuno con questa patologia. Negli Stati Uniti, ad esempio, la parola “nano” è molto comune, ma in Italia può essere molto umiliante. Pertanto, continua, “il termine migliore per riferirsi a me è sicuramente ‘persona’. Naturalmente sono anche un nano, maschio, italiano, bianco, single…”
Chi è affetto da questa malattia spesso ha la sensazione di vivere in un mondo “alto”. “E’ un problema per molti di noi. Non riusciamo a raggiungere gli scaffali in un negozio, la taglia dei vestiti non è confacente alle nostre misure e talvolta siamo costretti ad adattare le nostre case. Comprare vestiti speciali o alterare la propria casa può essere anche molto costoso… ma naturalmente non è solo un problema economico. In alcuni Paesi, ad esempio, può rivelarsi molto difficoltoso prendere un caffè in un bar o salire su un autobus,” dice Marco.
Fortunatamente, Marco non soffre dei problemi di salute che i malati di acondroplasia devono spesso affrontare: difficoltà respiratorie, (apnea), infezioni auricolari ricorrenti, dolore alla schiena, mancanza di stabilità, oppure stenosi vertebrale. La chirurgia talvolta è utilizzata per correggere specifiche deformità scheletriche (ad esempio, gambe curve) e prevenire la compressione vertebrale. Alcuni malati di acondroplasia devono subire delle operazioni di allungamento degli arti, ma, sostiene Marco, “questo non è ancora abbastanza per farci sentire a nostro agio nell’ambiente che ci circonda.”
Marco ha subito un intervento chirurgico all’età di 14 anni. “E’ stato nel 1982, e sono dovuto andare in Siberia per sottopormi ad un intervento chirurgico che non esisteva in Europa. È stato molto doloroso. Io e mia madre siamo rimasti 9 mesi lontano da casa. La cosa importante è ricordare che questo tipo di operazione ci aiuta a vivere meglio, ma non risolve la nostra condizione. Oggi per fortuna questo tipo di intervento è disponibile in alcuni Paesi d’Europa (Italia, Spagna)” afferma Marco.
Marco lavora come consulente in una multinazionale, oltre al suo lavoro di volontario per l’Associazione per l’Informazione e Lo Studio sull’Acondroplasia (AISAC, membro di Eurordis), un’associazione italiana per le persone con acondroplasia. “Sono sempre stato un attivista, in particolare nella lotta contro la mia malattia. Ricordo la prima volta durante un incontro di Eurordis, alcuni anni fa, dove ho capito veramente l’importanza della ricerca scientifica e di come una particolare legge possa risolvere i problemi di molte persone colpite da malattie rare, oltre a come sia difficile lottare per ottenere un po’ di attenzione dai ricercatori e dall’industria farmaceutica.”
Quando non è impegnato nella sua lotta per difendere “il valore della diversità nella società”, come afferma lui stesso, o ad osservare da vicino i diversi studi clinici e sociali sui malati di acondroplasia, Marco è una persona normale. “Spero di avere sempre un lavoro stimolante con un buono stipendio, girare il mondo con la mia barca a vela e vivere in un mondo migliore …”
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Dicembre 2007 della nostra Newsletter.
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: Osso © Clara Natoli; Francesca © Moscardo/Eurordis; Marco © Marco