Le Raccomandazioni di EUCERD sui registri delle malattie rare sostengono l’interoperabilità
Il Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD), in occasione del suo ottavo incontro tenutosi nei primi giorni di giugno 2013, ha adottato un insieme di Raccomandazioni Fondamentali sui Registri delle Malattie Rare e la Raccolta Dati. I Registri delle malattie rare sono uno strumento prezioso per migliorare la conoscenza di queste malattie e per sostenere la ricerca di base, clinica ed epidemiologica, così come per sorvegliare i farmaci orfani e i medicinali utilizzati off-label, dopo la loro immissione sul mercato. I Registri sono fondamentali sia per le persone affette da malattie rare che per le autorità nazionali competenti al fine di sostenere e pianificare i servizi sanitari e sociali.
Le Raccomandazioni di EUCERD promuovono l’operabilità internazionale dei registri e dei database ai fini della condivisione di informazioni e conoscenze. Le malattie rare hanno sempre dovuto combattere con conoscenze frammentate, competenze e malati sparsi e ricerche duplicate. L’interoperabilità su scala mondiale potrebbe portare ad una diffusione dei dati tale da “raggiungere volumi statistici sufficienti per la ricerca clinica e la salute pubblica”. Utilizzando la codifica e la nomenclatura internazionale, degli insiemi minimi di dati comuni e delle linee guida sulle buone pratiche, si dovrebbe favorire l’interoperabilità e massimizzare l’utilità dei registi e dei database.
E’ stato inoltre promosso il coinvolgimento di tutte le parti interessate, compresi i malati, i politici, i ricercatori, i clinici e l’industria nella definizione, la progettazione e la gestione di questi registri. I dati raccolti devono essere disponibili a beneficio della salute pubblica e della ricerca e devono rispondere alle normative vigenti, inclusa la sorveglianza successiva all’immissione in commercio dei trattamenti e gli studi di osservazione. Infine, i registri e i database devono essere sostenibili economicamente.
Le pubblicazioni sulle quali si fondano la Raccomandazioni di EUCERD comprendono la Dichiarazione Congiunta dei 10 Principi Fondamentali per i Registri sulle Malattie Rare, pubblicata da EURORDIS in collaborazione con l’Organizzazione Canadese per le Malattie Rare (CORD) e l’Organizzazione Nazionale dei Disordini Rari (NORD), le Relazioni sui Workshop del comitato EUCERD, tra cui quello organizzato dalla Joint Action EUCERD nell’autunno 2012 e il workshop organizzato nell’autunno 2011 con l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) dal titolo Verso una Partnership Pubblico-Privato per i Registri nel Campo delle Malattie Rare (Towards a Public-Private Partnership for Registries in the Field of Rare Diseases) che aveva come elemento centrale la prospettiva dei rappresentanti dei malati.
Altre fonti importanti di informazione per le Raccomandazioni di EUCERD sono i risultati delle indagini EPIRARE sui Registri delle Malattie Rare, condotte da EURORDIS sui malati (4000 risposte da malati e familiari) e gestite dall’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito del progetto triennale di una Piattaforma Europea di Regstri per le Malattie Rare (progetto EPIRARE).
Traduttrice: Roberta Ruotolo