I pioneristici progetti –omici di IRDiRC, di cui EURORDIS è membro, stanno facendo grandi passi in avanti!
A febbraio 2014, circa 300 persone hanno partecipato al 2° Incontro Annuale Congiunto dei tre progetti di ricerca collegati tra loro, cosidetti –omici, RD-Conect, NeurOmics e EURenOmics che si è tenuto ad Heidelberg, finanziato dalla Commissione Europea sotto l’egida del Consorzio per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC). Tra i ricercatori e i rappresentanti dell’industria, hanno partecipato anche i rappresentanti dei malati invitati da EURORDIS in qualità di membri del Comitato Consultivo Congiunto per i Malati (RD-PAC). EURORDIS è uno dei 27 partner a pieno titolo di RD-Connect, un progetto avviato come una piattaforma integrata per connettere basi dati, registri, biobanche e bioinformatici clinici per la ricerca sulle malattie rare.
I tre progetti –omici stanno affrontando in modo collaborativo e continueranno a farlo molte delle sfide legate alla ricerca sulle malattie rare:
- definire e fornire l’accesso a dati armonizzati e a campioni
- eseguire la caratterizzazione molecolare e clinica delle malattie rare
- potenziare la ricerca traslazionale, preclinica e clinica
- snellire le procedure etiche e normative
Eseguendo l’intero sequenziamento dell’esoma su campioni di pazienti, NeurOmics e EURenOmics hanno individuato una serie di nuovi geni legati alle malattie e le loro varianti.
Per RD-Connect, l’obiettivo primario è stato quello di garantire che il progetto fosse in linea con le esigenze dei ricercatori che forniscono dati alla piattaforma, la quale è in grado di integrare ed effettuare ulteriori analisi dei dati provenienti dagli studi -omici utilizzando strumenti bioinformatici. Questo progetto ha fatto progressi anche per quanto riguarda l’integrazione di biomateriale e dati sui fenotipi con la realizzazione di un catalogo online per bio-campioni e di un accordo sull’uso della terminologia standard utilizzata per descrivere il fenotipo dei pazienti (visibile, caratteri espressi) attraverso l’utilizzo dell’Ontologia del Fenotipo Umano.
In conformità con i mandati di IRDiRC, tutti i dati prodotti sono rilasciati a beneficio della vasta comunità della ricerca. NeurOmics e EURenOmics si sono impegnati ad archiviare i propri dati nell’Archivio Europeo del Genoma-Fenoma (EGA) presso l’Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI) e a condividerlo con il sistema RD-Connect. I primi dati sono stati appena caricati e sono state definite, trasversalmente ai diversi progetti, le politiche su come questi dati possano essere condivisi con tutta la comunità della ricerca, al fine di proteggere le informazioni personali dei pazienti e consentire ai ricercatori di avere il tempo necessario per analizzare i propri dati prima che questi siano condivisi per il beneficio di tutti gli altri ricercatori.
Sono state preparate delle bozze di materiale sul consenso informato (che tiene in considerazione aspetti etici, legali e sociali) per informare i pazienti, che partecipano alle analisi genetiche, circa il trattamento dei propri campioni e la potenziale condivisione dei dati.
Sono stati fatti importanti passi avanti verso il raggiungimento dei due obiettivi principali di IRDiRC, ovvero sviluppare 200 nuovi trattamenti e strumenti per diagnosticare la maggior parte delle malattie rare entro l’anno 2020, senza trascurare il ruolo e le aspettative dei malati e delle loro famiglie.
Per maggiori informazioni sui risultati scientifici specifici di questi progetti, leggi le sintesi pubblicabili o contatta Anna Kole all’indirizzo: anna.kole@eurordis.org.
Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo