Xeroderma Pigmentosum – La famille Séris
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
« Laissez les vivre normalement », avaient conseillé les médecins, impuissants devant le pronostic sévère et irréversible de la maladie.
En d’autres mots, laissez les vivre à la lumière, dehors comme dans la maison, et abdiquez devant l’apparition de lésions cancéreuses mortelles ou d’anomalies oculaires (quand ce ne sont pas des signes neurologiques pour certaines formes de cette pathologie récessive, liée à 8 gènes clonés depuis plusieurs années). Pourquoi pas, racontent s’être interrogés Françoise et Bernard Séris. Leurs jumeaux s’épanouissaient comme deux belles plantes depuis deux ans jusqu’à ce que les taches de rousseur prononcées de Vincent, finalement corrélées à un simple bouton sur l’oeil de Thomas, les poussent à rencontrer un dermatologue. Passé le choc de l’annonce, leurs questions restaient sans réponse précise. C’est alors qu’un membre de leur famille, médecin généraliste, leur apporte le Quotidien du Médecin : le soleil est mortel, confirme un article, qui annonce en revanche des recherches en thérapie génique sur cette maladie. « Trois mois après le diagnostic de la maladie, nous avions une réponse à notre crainte, mais aussi un espoir. Nous avons décidé que nous ferions notre possible pour retarder l’évolution de la maladie.»
Un possible qui repousse les limites de l’imaginable. En dépit de leurs trois autres enfants, la famille n’a pas hésité à vivre volets fermés, jusqu’à ce que Françoise Séris s’inspire avec ingéniosité des musées et dote de filtres anti-UV les fenêtres, de la maison au camping-car, et même jusqu’à l’école après une rude bataille. Une protection qui s’est systématisée sous l’impulsion de l’association, dûment listée sur le site à la rubrique « Conseils aux familles ». On y lit encore, dans le chapitre prévention: attention aux réflexions méconnues du sable, de la neige, de l’eau, ou encore gare aux halogènes et éclairages publics. La solution : un dosimètre, à trimballer partout. Si danger il y a, crèmes solaires, lunettes, vêtements couvrants, y compris franges longues, s’imposent.
« On vit la nuit », détaille encore Françoise Séris, qui a mis en place une “nuit de Paris“ annuelle et des camps d’été basés dans un lycée. « Le petit-déjeuner se prend vers midi, des activités sont organisées dans la cantine l’après-midi et le goûter, vers 21h00, sonne l’heure des escapades : baignades en mer, visite de la caserne des pompiers et autres excursions, golf, patinoire, tout s’ouvre la nuit grâce à des bonnes volontés. » Sans compter les week-ends spéléos ou la visite des écuries lors des essais des 24 heures du Mans, toujours après repérage préalable. « Cela permet aux familles de se rencontrer, et aux enfants de se construire un imaginaire : c’est important d’avoir des choses à raconter à ses copains. »
Quel est l’impact de cette protection ? « On manque de recul pour l’évaluer scientifiquement, mais il ralentit indéniablement la maladie. Après 3 cancers cutanés dans les 4 premiers mois qui ont suivi le diagnostic, Vincent n’a plus eu aucun symptôme ; comme son frère, il se porte bien à 12 ans, alors que le dermatologue “le voyait mal parti“… En revanche, certains adolescents ont le visage très marqué, à cause d’ablations répétitives nécessitant parfois des greffes.» Devant l’importance de la prévention, l’association anglaise, une des trois à exister au monde et active comme les autres au-delà de ses frontières nationales, comprend mal que le projet d’une combinaison protectrice avec masque intégré, développé par l’agence spatiale européenne, soit au point mort. « Nos deux associations ont été consultées et il ne se passe rien en ce moment, alors que c’est tellement primordial », dénonce Sandra Webb. Affichant par ailleurs une satisfaction : une première consultation pluridisciplinaire à Brighton. « C’est une première étape pour que la maladie soit reconnue dans sa globalité, et non comme une manifestation dermatologique. » Un plaidoyer repris côté français, d’autant que les crèmes n’y sont ici pas remboursées : « Notre premier objectif était de soutenir la recherche, mais le désarroi des familles, aussi psychologique que financier, nous incite à prioriser l’aide aux personnes, la prévention, le dépistage précoce, l’information des médecins. La prise en charge ne fait l’objet d’aucun consensus. Je crois qu’une prise de conscience serait bénéfique à l’échelle communautaire, à commencer par la mise en place d’un fonds de financement pour la combinaison européenne, en espérant que ce projet aboutisse. »
Pour en savoir plus :
Association pour le Xeroderma Pigmentosum (AXP) – Les Enfants de la Lune
Asociación Xeroderma Pigmentosum
—
Cet article a été publié dans l’édition de décembre 2005 de notre lettre électronique.
Auteur : Anne-Laure Murier
Photos : © Association pour le Xeroderma Pigmentosum
Illustrations: Logo de l’AXP © Association pour le Xeroderma Pigmentosum ;
Logo du XPSG © XP Support Group