Eurordis - Rare Disease Europe

Après de nombreux examens le verdict est tombé, notre petite Marie était atteinte d’une déficience génétique de la chaine respiratoire des cellules extrêmement rare. Le gène responsable de cette maladie était inconnu et les chances de trouver un remède étaient très faibles. Malgré ces mauvaises nouvelles qui nous affectaient, nous étions remplis d’espoir et nous ne pouvions imaginer le pire pour notre petite Marie. Nous l’avons donc aimée de toutes nos forces et caché notre angoisse grandissante au fil des mois, des hospitalisations, des soins de plus en plus lourds à domicile. Malheureusement, et cela malgré l’énorme courage de Marie et son envie de vivre, elle s’est éteinte d’un arrêt cardiaque dans les bras de son papa à l’âge de 17 mois en janvier 1998.

 

Bien entendu cette épreuve douloureuse a été très dure à surmonter mais nous ne pouvions penser rester sans enfant. Nous avons donc laissé passer quelques mois et comme pour conjurer le sort nous avons à nouveau repris contact avec l’hôpital Necker à Paris pour connaitre les opportunités qui s’offraient à nous pour avoir un enfant. Après plusieurs rdv nous avons reçu un feu vert pour une nouvelle grossesse naturelle pensant que la maladie était détectable lors d’examens prénataux. Nous nous sommes donc exécutés et une nouvelle grossesse commença en Juillet 1998. C’est donc après une biopsie et trois amniocentèses pendant la grossesse que l’on nous a annoncé que l’on pouvait garder notre bébé qui d’après tous les résultats n’était pas porteur de la maladie. Enfin, c’est en Mars 1999 que notre petite Noémie nous à rejoins pour combler ses heureux parents. Bien entendu, Noémie ne remplaçait en aucun cas sa sœur Marie pour qui nous gardions une place dans notre cœur. C’était donc pour nous le début d’une nouvelle vie et tout se passait sans encombre jusqu’à ce jour où par courtoisie, nous nous sommes rendus à l’hôpital Necker pour présenter Noémie, qui avait déjà 10 mois, au professeur et aux personnes qui nous avaient suivis dans notre démarche.

 

Ce jour-là, malheureusement, rien ne se passa comme prévu. Nous étions heureux lorsque la porte du bureau du professeur s’est entrouverte car nous voulions le remercier et étions fiers de pouvoir lui présenter notre petite Noémie. Nous nous sommes donc installés dans le bureau et avons commencé à discuter de Noémie, de son éveil, de son alimentation etc… Jusqu’à cette phrase du professeur: « ce que je vois ne me plait pas, êtes-vous d’accord pour que l’on pratique une écho cardiaque sur Noémie? « . Nous avons, bien entendu, donné notre accord et une heure plus tard le verdict tombait: Noémie était également atteinte de la même maladie que Marie. 

 

A cet instant, tout s’effondrait autour de nous, et nous n’avions qu’une seule question qui revenait sans cesse: Pourquoi?

 

Malgré tous les examens effectués pendant la grossesse la maladie n’a pas été détectée, ce « foutu » gène responsable s’est bien moqué de nous y compris des plus grands chercheurs en génétique de France. Ce nouveau coup sur la tête était rude et nous nous sommes accroché du mieux que nous le pouvions en essayant de garder espoir. Nous étions avec l’hôpital Necker dans l’optique d’une transplantation cardiaque pour essayer de sauver Noémie mais c’est lors d’examens pré-implantatoires en Juin 2000 que le cœur de notre petite Noémie s’est arrêté de battre à notre plus grand désespoir.

 

Nous avions décidé ce jour de Juin 2000 que jamais plus nous n’aurions d’enfants. C’était sans compter sur le fameux « destin ». En effet, c’est par accident qu’un jour de Juin 2007 Séverine est de nouveau tombée enceinte sous contraception. Nous nous sommes demandé longuement ce que nous allions faire et c’est suite à la première échographie de confirmation que l’on a découvert que Séverine était enceinte de jumeaux! Des jumeaux? Pourquoi nous? Est-ce enfin une revanche sur la vie de nos enfants partis? Nous voilà donc de nouveau à Necker pour connaitre les avancées de la génétique sur cette maladie. Le professeur nous a indiqué qu’il n’avait toujours pas découvert le gène responsable du décès de Marie et Noémie mais pensait comme nous que ce serait une belle revanche sur la vie de poursuivre cette grossesse sachant que les statistiques allaient dans notre sens. Ayant des jumeaux, il n’y avait qu’une possibilité sur seize pour que nos 2 enfants aient cette maladie, soit presque 94% de chance que tout se passe bien.

 

Nous n’avons donc pas interrompu cette grossesse et suivis l’avis de Necker, tout en croisant les doigts pour qu’une fois de plus le sort ne s’acharne pas sur notre famille. C’est ainsi que le 29 Janvier 2008 Tristan et Lily sont arrivés au monde.

La suite… vous vous en doutez maintenant. Mais contre toute attente et pour notre plus grand bonheur, Lily et Tristan ont une force de vivre incroyable et se battent chaque jour contre cette maladie aussi unique soit elle. 

 

Cette maladie ne nous lâche pas et continue à se cacher derrière un gène vicieux qui a été découvert fin 2011 par l’équipe de chercheurs de l’hôpital Necker à Paris et de l’INSERM, le MRPL3. La découverte d’une la mutation sur ce gène ne change rien pour nous pour le moment si ce n’est que si nous désirons avoir un autre enfant, il sera désormais possible de détecter si la maladie est présente durant la grossesse. Pour le reste, tout est à faire pour comprendre précisément le fonctionnement de ce gène.

 

Il y a à ce jour seulement 4 cas connus dans le monde en 2014 avec une mutation sur le gène MRPL3, cela nous semble quelque chose de totalement irréaliste mais c’est un fait.