Syndrome de Marshall-Smith
STARS, décrocher les étoiles
Liesbeth Laan, infirmière scolaire à La Haye, aux Pays-Bas, a vécu une grossesse sans problème et donné naissance à Joas, chez elle, en juillet 2006. Mais les six premiers mois de la vie de l’enfant se sont passés en allers et retours à l’hôpital. « Tout de suite après sa naissance, il a eu des complications respiratoires, et il est resté à l’hôpital pendant un mois. Sa gorge et son nez étaient rétrécis, et on devait le nourrir par tube gastrique. À cause de ces problèmes et de particularités du visage, il était clair pour nous que Joas souffrait d’un syndrome donné, mais même après de nombreux tests, aucun diagnostic n’a été posé », se souvient Henk-Willem Laan, le père de Joas. Deux mois après, les médecins ont découvert que Joas avait un glaucome avancé, ce qui a conduit à sa première intervention chirurgicale.
Le bon diagnostic est venu presque par accident. En janvier 2007, alors que le généticien examinait des photos d’enfants atteints de maladies rares, il en a trouvé un qui présentait les mêmes particularités faciales que Joas. Cet enfant souffrait du syndrome de Marshall-Smith, maladie infantile très rare qui implique des caractéristiques faciales spécifiques, des difficultés respiratoires et une avance de l’âge osseux (par exemple, en 1993, un bébé est né avec les caractéristiques osseuses d’un enfant de trois ans). Le généticien a alors comparé les spécificités de Joas et celle de l’enfant de la photographie, et beaucoup d’entre elles se recoupaient. Une radio de la main de Joas est venue confirmer le diagnostic.
Que faire d’une nouvelle pareille ? Par où commencer ? « Nous avons d’abord eu besoin de temps pour faire face à la situation. Le généticien a eu l’honnêteté de nous dire qu’il ne connaissait pas grand-chose à cette maladie, et il nous a donné un article sur elle. Nous avons été profondément choqués d’y lire que l’espérance de vie des malades était de trois ans. Nous avons ensuite fait des recherches sur Internet, mais nous n’avons presque rien trouvé sur le syndrome de Marshall-Smith. Nous sommes alors entrés en contact avec deux autres familles néerlandaises dont l’enfant souffrait de cette pathologie. Nina avait à l’époque 11 ans et Adriana 4. Les parents de ces deux fillettes nous ont donné plus d’informations, surtout tirées de leur expérience », explique le père de Joas.
Comme beaucoup d’autres parents d’enfants atteints de maladies rares, les Laan ont connu un « avant » et un « après » Joas. Mais malgré les sombres pronostics liés à ce syndrome, ils ne sont pas restés passifs. « Avec les autres parents néerlandais, nous avons commencé par créer un site Internet. Nous sommes entrés en relation avec d’autres parents partout dans le monde. Le site est aujourd’hui disponible en plusieurs langues. En ce moment, nous sommes en contact avec 21 familles du monde entier. » Le syndrome est si rare, et ses causes génétiques si mal connues, qu’il n’existe pas de statistiques à son sujet. Créer une communauté de patients pour une maladie si rare en si peu de temps est une réalisation considérable… mais ce n’est pas la seule. « Nous avons contacté le professeur Hennekam de l’Institut pédiatrique de l’University College de Londres et du grand hôpital d’Ormond Street. Il s’est montré prêt à entamer des recherches sur le syndrome. Nous avons adhéré à la Fondation pour la recherche sur le syndrome de Marshall-Smith, et lancé une collecte de fonds destinée à financer les premiers travaux de recherche. Grâce à l’aide du Fonds néerlandais pour les maladies rares et de l’Alliance génétique néerlandaise, plus de 40 000 euros ont été réunis en un an, ce qui nous a non seulement permis de financer les premières recherches, mais aussi d’organiser une rencontre des familles. »
À l’occasion de la 2e Journée des maladies rares, la communauté du syndrome de Marshall-Smith a réuni 9 familles pour la première rencontre aux Pays-Bas. Cet événement a été rendu public par le biais du site Internet sur la Journée des maladies rares. « Nous avons raconté notre histoire et mis en ligne une vidéo sur la maladie. Nous avons imaginé un acronyme correspondant aux différents besoins des maladies telles que le syndrome de Marshall-Smith : STARS, acronyme anglais pour acceptation sociale, traitement, sensibilisation, recherche et sponsors (Social acceptance, Treatment, Awareness, Research, Sponsors) », indique Henk-Willem.
Le week-end, qui a permis de présenter les premiers résultats de la recherche, portant sur les aspects physiques et comportementaux du syndrome, a été spécialement conçu pour l’agrément des parents et des enfants. Le programme était à la fois intéressant et amusant : ferme des animaux pour les enfants, programme de beauté pour les mamans, parcours de survie pour les papas. « Presque toutes les familles nous ont dit qu’il s’agissait là d’une expérience très spéciale qui les avait fait se sentir moins seules – la solitude est peut-être l’un des principaux problèmes liés aux maladies très rares. Nous faisons maintenant partie d’une communauté et nous garderons toujours des liens », affirme Henk-Willem.
La communauté du syndrome de Marshall-Smith continue son travail de sensibilisation et de levée de fonds destiné à financer la deuxième phase de la recherche. Joas va bien pour le moment. Il inspire ses parents en prenant la vie au jour le jour. « Quand il n’est pas malade, c’est un enfant heureux, même si la veille il a beaucoup souffert. C’est vraiment notre rayon de soleil. » Les parents de Joas, qui ont appris des premiers résultats de la recherche qu’il existait aux États-Unis un patient âgé de 29 ans, ne perdent pas espoir que leur fils les accompagnent pendant de nombreuses années.
Cet article a été publié une première fois dans l’édition de mai 2009 de la newsletter d’EURORDIS.
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © marshallsmith.org