Phénylcétonurie: Championne Special Olympics et patiente atteinte d’une PCU
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
Laura Galluppi : championne Special Olympics et patiente atteinte d’une maladie rare
Aux Jeux mondiaux Special Olympics 2007 de Shanghai, Laura Galluppi, 21 ans, a remporté une médaille d’or et deux médailles de bronze à l’épreuve équestre. Cette jolie jeune femme, qui affiche un large sourire en portant fièrement ses médailles, a une phénylcétonurie (PCU), une erreur innée du métabolisme des protéines causée par une difficulté à métaboliser la phénylalanine, acide aminé essentiel. Il existe divers degrés de phénylcétonurie. Non traitée, cette maladie rare peut provoquer un retard mental et un dysfonctionnement du système nerveux (affectant la coordination musculaire). Un régime strict permet généralement aux patients diagnostiqués de mener une vie quasi normale.
Dans le cas de Laura, le diagnostic a été posé alors qu’elle avait 12 ans. Renza, sa mère, se souvient du long supplice suscité par l’attente, de la naissance de Laura à ce jour du diagnostic : « Lorsqu’enfin la phénylcétonurie a été diagnostiquée, c’est comme si j’avais donné naissance à Laura une seconde fois. J’étais allée partout : de Venise à Milan, j’avais consulté tous les médecins possibles, du psychologue au neurologue. Quand Laura était enfant, elle était très sensible au bruit, et peu importe le geste ou le mouvement appris, elle l’oubliait aussitôt. Puis nous avons appris que Laura était allergique à la viande rouge et cela a marqué un tournant. Sa concentration s’est nettement améliorée dès qu’elle a cessé d’en manger. » Une fois le diagnostic établi pour Laura, le plus jeune fils de Renza, Tommaso, a passé des tests, qui ont également révélé une phénylcétonurie (le fils aîné de Renza, Giacomo, n’est pas atteint). 
Renza est la présidente par intérim d’UNIAMO (Maladies rares Italie).
Laura suit un régime spécial très faible en protéines (35-40 grammes max. par jour) mais cela ne l’empêche ni de cuisiner, ni surtout de faire du pain maison ! « Je sais faire toutes sortes de pain et j’adore manger. Mon plat favori, ce sont les fruits de mer ! » raconte Laura. À seulement 21 ans, Laura réussit à faire croire que tout est facile, mais elle doit prendre chaque jour 12 comprimés différents !
Laura monte à cheval depuis qu’elle a 12 ans. L’an dernier a été une année très chargée : « Je m’entraînais pour les Special Olympics. Je devais me lever très tôt et 
voyager seule pour ne manquer aucun entraînement. C’était fatiguant mais je voulais absolument gagner ! » Ses trois médailles ne sont pas ses seuls trophées. Loin de sa famille aimante et protectrice, dans une ambiance de compétition très stricte, Laura a appris beaucoup : « Je suis plus indépendante maintenant. Avant les Jeux, j’hésitais à faire les choses. Aujourd’hui, j’ai bien plus confiance en moi. L’entraînement a aiguisé ma capacité de concentration. Pour l’épreuve équestre, je devais me souvenir d’une série de mouvements et d’ordres à donner à mon cheval. C’était difficile pour moi. »
À 8 ans, Laura ne savait ni lire ni écrire. Aujourd’hui, elle envoie constamment des courriels à ses amis et à sa famille. Elle travaille à temps partiel dans la parfumerie de son père à Venise : « J’adore conseiller les clientes sur les différents parfums, mais ce qui me plairait vraiment c’est de devenir enseignante. » Avec tout ce qu’elle a déjà accompli pour son âge, malgré tant d’obstacles, nous sommes convaincus que Laura Galluppi saura relever ce nouveau défi dans un futur proche !
Cet article a été publié dans l’édition de décembre 2008 de notre lettre électronique.
Auteur : Nathacha Appanah and Teresa Sellan
Traducteur : Trado Verso
Photos: UNIAMO © UNIAMO; Special Olympics © Special Olympics Italy; Laura Gallupi © Renza Gallupi