Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
Les défis d’une maladie rare dramatiquement sous-diagnostiquée
En juin 2011, le fils de Russell Wheeler, Richard, âgé de vingt-quatre ans, a commencé à voir trouble. Un examen a alors révélé que son nerf optique était gonflé, ce qu’on a cru être la conséquence d’une infection virale. Dans les semaines suivantes, la vue de Richard s’est détériorée et, après des examens plus poussés, l’hypothèse d’une neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) a été évoquée. La NOHL est une maladie génétique, transmise par les mères, entraînant une perte rapide de la vision centrale.
Russell explique : « Aucun de nous n’avait entendu parler de cette maladie, et il était difficile de trouver des informations ou des conseils. Les médecins locaux n’avaient jamais rencontré de cas et travaillaient à partir d’informations glanées sur Internet. » Le grand spécialiste consulté n’a pas été d’un grand réconfort quand il a confirmé qu’il n’existait aucun traitement et que Richard devrait simplement s’habituer à sa nouvelle vie d’aveugle.
« Bien sûr, il y a pire que de perdre la vue, mais c’est quand même un coup très dur, avec en plus l’inquiétude que le frère, la sœur ou la mère de Richard puisse éprouver du jour au lendemain les mêmes symptômes », confie Russel.
Le père comme le fils estiment que, même si les médecins font preuve d’empathie, ils ne peuvent pas offrir grand-chose d’autre que des informations, généralement plus complètes et plus facilement disponibles sur Internet. Et Russell de préciser : « Nous sommes laissés aux bons soins des services sociaux et des organismes caritatifs – comme l’Institut royal national pour les aveugles – qui nous offrent un soutien pratique. Un des rares points positifs a été de découvrir la compétence et le dévouement de certains de ces travailleurs, qui opèrent pourtant avec des ressources très limitées. »
La première source d’informations des Wheeler est le site Internet www. lhon.org, qui diffuse aussi largement que possible des renseignements sur l’actualité de la maladie et de la recherche sur les nouveaux traitements. D’autre part, un groupe de soutien Facebook leur a permis d’entrer en contact avec d’autres familles dans la même situation qu’eux.
Bien qu’il participe activement à cet effort de soutien mutuel, Russell pense que cela ne suffit pas, surtout pour les gens confrontés à cette situation depuis très peu de temps. Il explique : « Aucune information de ce type ne nous a été donnée par les professionnels que nous avons rencontrés, pas même par les « experts » de la maladie, et nous sommes pour l’essentiel laissés à nous-mêmes. »
Jusqu’à récemment, la NOHL était considérée comme incurable, aussi était-il fréquent que les patients une fois diagnostiqués ne voient pas de médecins pendant des années – cela semblait parfaitement inutile. Comme l’indique Russell : « Ils reprenaient juste le cours de leur vie. »
« C’est la raison pour laquelle, suggère-t-il, il n’y a pas une forte demande de groupes de soutien ou autres, parce que l’objet de groupes de ce type n’est pas bien défini. Les personnes qui en profiteraient sans doute le plus n’ont jamais entendu parler de la maladie, et ne savent même pas qu’ils en sont atteints. »
C’est pourquoi Russell estime que le plus urgent est de sensibiliser à la maladie les professionnels de santé comme la communauté des patients et de leur apporter des connaissances. Cela entraînera, espère-t-il, une augmentation du financement de la recherche. « Bien que la NOHL soit une maladie orpheline, elle présente beaucoup de traits communs avec d’autres pathologies et il y a probablement d’importantes synergies à créer pour s’assurer que la recherche est collaborative. »
Récemment, deux médicaments orphelins ont été désignés pour la NOHL. L’un d’entre eux, désigné en 2011, est une thérapie génique proposée par l’Institut de la Vision, en France. Ce sont là les premiers signes laissant espérer un traitement.
Cet article a été publié une première fois dans l’édition de avril 2012 de la newsletter d’EURORDIS.
Auteur : Irene Palko
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Alethea Wheeler & www.lhon.org