Neuropathie Axonale Géante
La semaine dernière, j’ai entendu parler d’une patiente qui est morte de la maladie de GAN. La Neuropathie Axonale Géante (GAN) a pris la vie d’une femme de 22 ans. La crainte de tous parents est de voir son enfant emporté par cette terrible maladie, de constater qu’ils ne pourront jamais gagner la bataille et qu’il faille admettre qu’en dépit du fait qu’ils se sont battus ardemment, la maladie finit toujours par l’emporter.
GAN est une maladie mortelle. Elle ébranle l’enfant d’une façon terrible. Elle affecte le corps d’une manière qui est souvent difficile à comprendre pour les personnes qui ne sont pas des professionnels de la santé. C’est un cauchemar peu commode à identifier ou à définir.
Quelques faits sur la maladie: Elle touche un très petit nombre d’enfants. À l’heure actuelle, il y a probablement 50 cas confirmés de GAN dans le monde entier. Le fait qu’un si petit groupe d’enfants soit affecté par la maladie les condamnent-ils à une vie de souffrance? Il n’existe aucun remède pour cette maladie. À ce jour, il n’y a pas de traitement viable disponible pour les jeunes enfants qui luttent contre GAN. Ils perdent simplement tout contrôle de leur corps, et la mort survient généralement tôt dans leur vie.
Mon fils Gillian est proche de ses 12 ans. Ses handicapes s’accroissent d’année en année; je me souviens que, quand il était petit, au moins il pouvait encore marcher. Il ne pouvait pas courir mais cela n’était pas un problème à l’époque. Sa grand-mère employait ces mots pour le réconforter : « Peut-être un jour, quand tu seras grand, tu seras capable de courir ». Elle connaissait la progression de la maladie et son issue fatale mais ne voulait pas lui faire de mal.
J’appelle parfois la maladie GAN, « l’attaquante». Elle progresse lentement au début: quelques trébuchements, voire quelques chutes. Puis l’on voit rapidement son enfant péricliter, perdre ses facultés motrices (marcher, faire du vélo, etc). La joie de la récréation est l’essence même de l’enfance, mais la maladie sape cette joie par son attaque lente et progressive. L’esprit d’un enfant lui permet d’être résilient, de rebondir, mais la maladie est persistante.
Ce à quoi un parent aspire le plus dans la vie avec son enfant, c’est le bonheur, l’amour, la joie et d’avoir le sentiment que tout va bien se passer. Les parents d’un enfant avec GAN ne pourront probablement jamais être capables de vivre cela. Imaginez n’obtenir que peu ou prou d’aide pour votre enfant souffrant. Imaginez la lutte, la bataille et ce sentiment de frustration de savoir qu’il n’y ait rien que vous puissiez faire pour l’aider. Tout cela est très difficile à supporter. Jour après jour, vous constatez que la maladie prend de plus en plus le contrôle. Je déteste GAN! Je déteste ce qu’elle fait à mon enfant!
Au moment où j’écris ceci, Gillian a déjà participé à une étude d’histoire naturelle pour GAN aux Etats-Unis. Il espère aussi prendre part à un nouvel essai clinique de thérapie génique à partir de janvier 2014. Il n’y aurait que 7 ou 8 patients impliqués dans cette étude. Mon fils est très courageux d’y prendre part ! Ce troisième voyage aux USA cet été nous permet de contribuer pleinement au développement de ces études. Nous sommes en mesure d’y aller grâce aux campagnes de financement que nous avons lancées au cours de ces trois dernières années. Nous remercions tous ceux qui nous ont aidés!
Avec l’aide du Professeur Rudy Van Coster de l’Université de Gand, nous avons créé un dépliant pour aider les parents et les cliniciens à identifier GAN. Nous avons également notre propre site web en néerlandais, qui nous l’espérons, sera bientôt traduit en anglais et nous collaborons avec la Fondation de l’espoir pour Hannah aux Etats-Unis. Nous sommes très intéressés d’entrer en contact avec d’autres patients GAN dans le monde entier et invitons ceux dans cette situation extrême à nous contacter, ou contacter la Fondation l’espoir de Hannah. Le fait que le peu de malades soit éparpillé dans le monde entier, rend très difficile l’organisation d’événements et de rencontres avec d’autres familles. Mais oui, c’est encore un de mes rêves, et qui sait, peut-être qu’un jour cela arrivera.
Annemie Pasmans, mère de Gillian – http://www.hoopvoorgillian.be/ – http://www.hannahshopefund.org/