NBIA – L’isolement des patients atteints de maladies très rares
La mère de Dietmar témoigne
« Mon mari et moi avons dû attendre six longues années avant que les médecins ne puissent diagnostiquer ce qu’avait notre fils Dietmar, qui a aujourd’hui 16 ans » confie Angelika. « Il présentait des troubles du mouvement, de l’équilibre et de la motricité fine. Quand il a eu cinq ans, on nous a dit qu’il était atteint d’un déficit de l’attention avec hyperactivité (TDHA ou selon l’acronyme anglais, ADHD), mais ce diagnostic ne collait tout simplement pas. Certains médecins prétendaient même que c’était un problème psychologique. On ne savait plus trop quoi penser. À dix ans, Dietmar se blessait si souvent en tombant par terre que nous avons demandé un scanner du cerveau. » Enfin, en octobre 2001, une IRM (Imagerie par résonance magnétique) a permis de diagnostiquer une neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, qu’on appelait autrefois syndrome de Hallervorden-Spatz. Il s’agit d’une maladie génétique très rare qui provoque des anomalies du mouvement et la dégénérescence progressive du système nerveux. Sa prévalence est estimée entre un et trois sur un million.
« Nous n’avions jamais entendu parler de cette maladie avant, c’est à peine si nous savions qu’il existait des maladies rares. Un ami à moi a fait des recherches sur Internet et nous a imprimé ce qu’il avait trouvé sur le site de l’association américaine sur les dégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA). Nous n’avons trouvé aucune association similaire en Europe, aussi avons-nous contacté des chercheurs dans l’Oregon et des familles aux États-Unis, qui nous ont tout de suite répondu et nous ont beaucoup aidés moralement. En mai 2002, j’ai participé à la deuxième Conférence des familles organisée par l’association américaine sur les NBIA, à Indianapolis. Là-bas, j’ai vu beaucoup d’enfants qui ne pouvaient pas marcher, parler ou s’alimenter seuls. Ça fendait le cœur. Nous avions au moins la chance que Dietmar puisse encore se déplacer dans la maison. » De retour à Velbert (près de Düsseldorf), Angelika s’est mise en contact avec le Réseau des enfants (Kindernetzwerk, Allemagne) et grâce à leur base de données, elle a pu rencontrer deux familles allemandes confrontées à la même maladie. Avec l’aide de ses amis et de sa famille, elle a ensuite monté l’association l’Arbre de l’espoir (Hoffnungsbaum) en novembre 2002, qui se consacre à la neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau. Quatre ans plus tard, l’Arbre de l’espoir compte 40 membres représentant 14 familles. « Nous pensons qu’il y a au moins une trentaine de personnes atteintes de neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau en Allemagne, probablement plus, personne ne le sait exactement. C’est une maladie tellement rare qu’il est difficile d’entrer en contact avec d’autres familles concernées. C’est une des raisons pour lesquelles nous avons besoin d’un registre des malades », explique Angelika.
L’objectif de l’Arbre de l’espoir est de promouvoir la recherche sur cette maladie, de soutenir les familles qui y sont confrontées, d’améliorer à tout moment la connaissance et la prise de conscience à ce sujet et de créer un centre d’expertise consacré au syndrome. En novembre 2006, l’Arbre de l’espoir organisait la troisième conférence allemande des familles de malades, qui a réuni 11 familles. « Les parents ont pu échanger sur leurs expériences et les enfants se sont beaucoup amusés. Des échantillons de sang ont aussi été prélevés pour la banque de données génétiques de l’association américaine sur les NBIA », se souvient Angelika. Cette banque de données a été lancée en 2003 grâce à une donation de 50 000 dollars et fait désormais partie de la Genetic Alliance BioBank. « C’est vraiment dommage qu’il n’existe pas de réseau d’associations sur cette maladie en Europe, parce que nous sommes parfois contactés par des familles en dehors de l’Allemagne, et qu’il n’y a pas grand-chose que nous puissions faire pour elles. Je pense que tous les pays devraient avoir leur association de malades sur cette forme de dégénérescence neurologique », confie encore Angelika. La prochaine occasion pour les familles de patients atteints de cette maladie de se rencontrer et de partager leur expérience sera la quatrième Conférence internationale des familles de malades, organisée par l’association américaine sur les NBIA, du 4 au 6 mai 2007 à Cincinnati, Ohio.
Dietmar a bénéficié en mai 2006 d’une stimulation profonde du cerveau, ce qui a amélioré sa dystonie, l’une des manifestations fréquentes de la maladie, qui cause des spasmes musculaires douloureux et prolongés. Avant la stimulation, Dietmar devait rester allongé tout le temps. Même s’asseoir dans son fauteuil roulant était extrêmement douloureux et fatigant, du fait des crampes musculaires. « Nous savons que ces progrès ne sont que provisoires, mais nous en profitons », explique Angelika. « Dietmar a moins mal, il peut de nouveau s’asseoir, manger seul, nous pouvons prendre nos repas tous ensemble autour de la table. Ça fait quatre ans que ça ne nous était pas arrivé. »
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