Eurordis - Rare Disease Europe

 

Sa mère, Linda, se souvient : « C’est à peu près à ce moment-là que j’ai assisté pour la première fois à une cataplexie. Quand je l’ai vue tomber, j’ai immédiatement su que quelque chose ne tournait pas rond, et je l’ai emmenée aux urgences. J’ai dit aux médecins qu’à mon avis, elle avait eu une syncope. Il lui ont fait une IRM et d’autres examens, mais l’ont renvoyée à la maison car elle leur semblait en parfaite santé. Ils m’ont suggéré de l’emmener voir un neurologue. Après avoir pris l’avis du pédiatre, j’ai suivi ce conseil. La dame l’a examinée, puis m’a assuré que ce n’était pas neurologique. Le pédiatre a alors proposé une visite chez le cardiologue. Sitôt dit, sitôt fait : le cardiologue a parlé de malaise vagal d’origine vasculaire. Il a conseillé de lui faire boire beaucoup d’eau et d’augmenter le sel dans son régime alimentaire. On a fait ça pendant un mois, puis on est retournés le voir. J’ai pu lui décrire des accès de cataplexie auxquels j’avais assisté, qui touchaient le cou ou la bouche d’Élisabeth. Il a suggéré de la ramener chez le neurologue. Je l’ai immédiatement emmenée chez un neurologue différent de la première fois, qui, en 30 minutes, a posé le diagnostic de narcolepsie-cataplexie. Il l’a tout de suite mise sous Ritalin©. »

 

La narcolepsie est une maladie peu fréquente chez l’enfant. Elle se caractérise par une somnolence excessive et/ou soudaine. La cataplexie, souvent citée comme l’un de ses premiers symptômes, correspond à une perte du tonus musculaire, soudaine et brève, provoquée par le stress ou par l’émotion (rire, colère, anxiété ou surprise, ce qui explique les « chutes de rire » d’Élisabeth). La cataplexie peut prendre une forme sévère (chute pure et simple) ou atténuée (brève faiblesse des genoux). La cause exacte de ce trouble est encore inconnue. La narcolepsie s’expliquerait par un mauvais fonctionnement de la zone du cerveau qui contrôle le sommeil et l’éveil. Dans certains cas, elle est sans doute due à l’absence d’une hormone neuronale, l’hypocrétine.

 

Cette pathologie illustre parfaitement combien un bon diagnostic, de bonnes informations et un réel soutien comptent. Les premiers symptômes de la maladie, la somnolence et les difficultés de concentration, peuvent être pris pour de la paresse ou pour un problème de comportement, surtout chez un adolescent. Grâce au soutien de sa famille, Élisabeth, qui a maintenant 13 ans, mène une vie à peu près normale. Elle prend des médicaments qui l’aident à contrôler la somnolence qu’elle ressent tout au long de la journée et les accès de cataplexie qui surviennent dans ses jambes, son cou et sa bouche. Elle se fatigue plus vite qu’avant, mais sa mère nous confie qu’elle est toujours très populaire à l’école, et très sportive.

 

 

Une liste de diffusion permet l’échange de courriels entre un groupe de personnes concernées par une maladie donnée. Lorsqu’un inscrit « poste » un message, celui-ci est lu par l’ensemble des membres du groupe ; chacun est libre de répondre ou non à tous les inscrits, ou simplement à l’expéditeur du message. Si vous souhaitez vous abonner à la liste de diffusion sur la narcolepsie, il vous suffit d’envoyer un courriel à l’adresse suivante : narcolepsy-subscribe@eurordis.medicalistes.org

 

*Les noms ont été modifiés à la demande de la famille.