L’histoire de Steven : ou comment vivre avec une adrénoleucodystrophie
Steven est convaincu que tous les hommes qui présentent une insuffisance surrénalienne de cause inconnue (maladie d’Addison idiopathique) devraient aussi subir un test de dépistage de l’adrénoleucodystrophie. Voici son histoire.
L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui entraîne une détérioration progressive chez les hommes jeunes, jusqu’à supprimer leurs capacités à marcher, parler et manger sans aide. La majorité des personnes touchées ont aussi la maladie d’Addison, pourtant quand une maladie d’Addison idiopathique est diagnostiquée, on pense rarement à dépister l’ALD.
L’histoire de Steven
Adolescent, Steven était souvent malade, ses symptomes étant attribués à la gastroentérite. Puis le diagnostic d’une maladie d’Addison est posé en décembre 2002. Cette maladie empêche la production, dans les glandes surrénales, de certaines hormones. Steven doit prendre un traitement pour le reste de sa vie, en augmentant le dosage dès qu’il est malade ou stressé afin de prévenir toute crise surrénalienne potentiellement mortelle.
Alors qu’il était parvenu à maîtriser les symptomes de la maladie d’Addison, ses amis remarquent qu’il boitille et ce, de plus en plus. En 2009, Steven retourne donc chez son médecin en lui expliquant ces observations et lui parle de son problème de rétention urinaire, si grave qu’il doit finalement porter un cathéter – une décision inhabituelle chez un homme si jeune. De ce moment, médecins et endocrinologues commencent à chercher d’autres causes possibles, envisageant notamment une adrénoleucodystrophie.
Historique familial
En entendant la description de cette maladie, Steven trouve des points communs avec son frère, Leigh, qui avait présenté des symptômes similaires avant de succomber en 1982, à seulement 12 ans. Ces antécédents familiaux poussent l’équipe médicale à dépister une adrénoleucodystrophie, en testant les niveaux d’acides gras à très longue chaîne. Les personnes atteintes d’ALD sont en effet incapables de métaboliser les acides gras à très longue chaîne, ce qui incite souvent à tenter un dépistage de cette maladie. Chez Steven, des niveaux élevés d’acides gras à très longue chaîne et un test génétique complémentaire confirment le diagnostic. Et la nouvelle dévastatrice tombe : son médecin lui annonce qu’il lui reste 5 ans à vivre. Steven a deux filles qui allaient donc probablement perdre leur père avant l’adolescence. Plus encore, comme toutes les filles d’hommes atteints d’adrénoleucodystrophie – transmise par le chromosome X –, elles sont porteuses de la maladie.
Steven et sa famille, en état de choc, sont dévastés. Terrifié par le peu de temps qu’on lui donne et par l’aggravation des symptômes, Steven quitte son emploi.
Aller de l’avant
Steven et sa famille découvrent alors ALD Life, association qui les met en relation avec d’autres personnes dans la même situation. Il apparaît ainsi que les symptômes de Steven indiquent de toute évidence une adrénomyéloneuropathie (AMN), une forme d’adrénoleucodystrophie présente chez l’adulte. L’AMN affecte gravement la capacité d’un individu à marcher et entraîne une incontinence urinaire et anale. La maladie est douloureuse, contraignante et sans traitement, mais ne s’accompagne pas de prognostics aussi dévastateurs que l’ALD : l’annonce selon laquelle Steven n’avait plus que 5 ans à vivre était inexacte.
Alors que, chez lui, la maladie d’Addison avait été diagnostiquée 8 ans plus tôt, les liens avec l’ALD ou l’AMN n’avaient pas été explorés. La majorité des patients atteints d’ALD ou d’AMN ont aussi la maladie d’Addison, et dépister l’ALD chez les patients atteints de la maladie d’Addison est pratique courante chez les enfants, mais apparemment pas chez les hommes adultes. Or, dans de nombreux cas, ce dépistage pourrait sauver des vies. Steven est déterminé à en faire une procédure systématique.
Bien qu’il dispose désormais d’un diagnostic précis, avec une plus longue espérance de vie que ce qu’il craignait, Steven souffre néanmoins des effets douloureux de l’AMN. Les tentatives pour soulager cette douleur se sont révélées largement infructueuses : aujourd’hui, Steven prend de la vitamine D pour apaiser les douleurs et les spasmes musculaires, plus intenses en hiver, et subit des injections de Botox au niveau de la vessie pour l’aider à faire des nuits complètes.
Plus encore, Steven et sa famille craignent que le pire ne soit à venir : 1 homme sur 3 atteints d’AMN développe une ALD cérébrale. C’est pour en guetter toute manifestation que Steven se soumet régulièrement à des IRM. Il y a quelques années, ces scanners avaient révélé des lésions cérébrales, d’où la recommandation de scans plus fréquents et plus approfondis, avec du gadolinium, teinture utilisée pour améliorer la qualité des IRM et détecter des inflammations. L’apparition d’une inflammation autour de ces lésions indiquerait l’amorce d’une ALD cérébrale.
Jusqu’ici, aucun changement n’a été détecté, et Steven se sent quelque peu rassuré par les avancées des greffes de moelle osseuse pour traiter les adultes atteints d’ALD.
Steven est aussi devenu membre actif de la communauté ALD Life, ce qui le rapproche d’autres patients qui donnent leur avis et cherchent un soutien sur une plateforme en ligne. Il participe régulièrement aux événements Community Weekend. C’est justement lors d’un Community Weekend d’ALD Life que Steven a entendu parler d’un nouvel essai clinique, pour lequel l’entreprise pharmaceutique recherchait des participants atteints d’AMN.
Steven s’est présenté et a été accepté, dans l’espoir que l’essai apaise les effets de sa maladie. Cet espoir apporté par l’essai clinique, mais aussi les connaissances et le soutien des pairs obtenus via ALD Life aide Steven à devenir plus positif sur l’AMN, sur ses symptômes et sur son avenir.
Ressources
• Liste d’associations de patients sur Orphanet pour :
o l’adrénoleucodystrophie
o l’adrénomyéloneuropathie
o la maladie d’Addison