Les Anges de Noonan : une association italienne
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
Six mois après sa naissance en juillet 2005, Margherita a été diagnostiquée comme atteinte du syndrome de Noonan, une maladie génétique qui empêche le développement normal de plusieurs parties du corps. Sa mère, Antonella Esposito, psychothérapeute, ne connaissait rien aux maladies rares, encore moins au syndrome de Noonan. Pourtant, elle savait que quelque chose clochait. « Peut-être à cause de mon métier, ou parce que Margherita était mon second enfant, je sentais qu’elle était différente. Nous avons rencontré de nombreux spécialistes pour chaque problème spécifique de notre fille, mais je restais focalisée sur la situation dans sa globalité. J’ai donc assez rapidement demandé une analyse du caryotype. Les traits faciaux de Margherita suggéraient un problème d’ordre génétique », se souvient Antonella. Le syndrome de Noonan peut affecter les enfants de différentes façons : caractéristiques faciales inhabituelles, petite taille, anomalies cardiaques, autres problèmes physiques et, parfois, retard mental. Les symptômes varient en outre d’un patient à l’autre. Il faut parfois attendre des années avant que le syndrome de Noonan soit diagnostiqué !
Margherita a bénéficié d’une chirurgie cardiaque à 16 mois, mais il n’a pu s’agir d’une cure complète. Bébé, elle avait du mal à s’alimenter. Elle présente des anomalies oculaires telles que des paupières obliques orientées vers le bas, une implantation basse des paupières, des oreilles implantées bas en rotation postérieure, une cage thoracique déformée et un cou large. Elle sera probablement de petite taille.
La vie a beaucoup changé pour Antonella et son compagnon. Les allées et venues entre la maison et l’hôpital ont commencé, et avoir un enfant atteint d’une maladie rare, c’est ne jamais cesser de s’inquiéter. Une affection « normale » pour tout autre enfant – fièvre, grippe, toux – peut s’avérer beaucoup plus grave. Vivre avec un patient atteint de maladie rare, c’est aussi, pour tous les membres de la famille, abandonner l’image idéale qu’on se faisait d’un fils, d’une fille, d’un frère ou d’une sœur… Claudia, la grande sœur de Margherita, entretient avec elle un lien très particulier, pourtant, elle a dû accepter que sa sœur ne soit pas comme toutes les sœurs, et que ses parents doivent lui consacrer beaucoup de temps. « Ses émotions sont très mélangées, ce n’est pas toujours facile, mais la naissance de notre troisième fille, Elisa, a amené beaucoup d’harmonie dans notre famille. Maintenant, Margherita joue à la grande sœur ! » s’exclame Antonella.
Outre son travail et ses trois enfants, Antonella est Présidente d’Angeli Noonan, les Anges de Noonan, l’association italienne dédiée au syndrome. Le nom de l’association a été choisi parce que « ces enfants sont vraiment ‘différents’ : doux, altruistes, volontaires, intelligents et très tendres. Ils semblent consoler et protéger autrui de leur sourire toujours présent, comme les anges », confie Antonella.
En tant que présidente de son association, Antonella s’est rendue fin août à San Francisco, à un colloque sur les syndromes génétiques particuliers. « C’était vraiment émouvant. C’était la première fois que nous participions à une rencontre entre familles de cette ampleur. Nous avons même rencontré Jacqueline Noonan, qui a donné son nom au syndrome ! Nous avons beaucoup appris, dans de nombreux domaines : comment rassembler autour de nous, comment impliquer les chercheurs sans ‘compromis politique’, comment collecter des fonds pour survivre ! », précise Antonella.
Toute la famille, qui vit à Rome, va bien pour le moment et, pour une fois, Antonella Esposito est confrontée à une difficulté parentale absolument triviale : « Margherita adore les dessins animés et connaît certains dialogues par cœur. Je ne sais pas si c’est une bonne ou une mauvaise chose. Peut-être trop de télévision ?? »
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Cet article a été publié dans l’édition de décembre 2009 de notre lettre électronique.
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Angeli Noonan