L’ataxie de Friedreich
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique évolutive du système nerveux central, dont les symptômes généraux sont la mala
dresse, les troubles de l’équilibre, un manque de coordination et, à terme, des difficultés d’élocution. « Lorsqu’Helen avait 12 ans, elle a commencé à avoir mal au dos et nous l’avons emmenée consulter un chirurgien orthopédique pour traiter sa scoliose. Il a alors recommandé deux opérations de 6 heures. Entre les deux opérations, j’ai eu le sentiment que quelque chose d’autre n’allait pas chez Helen, mais le chirurgien n’a pas tenu compte de mes remarques » se souvient Mary Kearney, la mère d’Helen et Brona. Huit mois plus tard, Helen a développé une forte douleur dans l’épaule gauche. D’après un kinésithérapeute, elle avait des problèmes d’articulations. « Je voyais bien qu’Helen avait du mal à coordonner ses mouvements, c’est pour cela que l’ai emmenée voir un neurologue, en juin 2002, qui a diagnostiqué l’ataxie de Friedreich. J’étais complètement effondrée, mais je me souviens que j’ai essayé de rester positive et d’expliquer à Helen qu’elle n’aurait probablement pas besoin de fauteuil roulant avant ses 40 ans » raconte encore Mary. Mais Helen se rendait bien compte qu’elle en aurait sans doute besoin bien avant cela. « J’étais encore très jeune, mais je savais que c’était sérieux, je le sentais. Ça fait relativiser les problèmes d’acné et de croissance » explique la jeune fille, aujourd’hui âgée de 18 ans.
À cause des facteurs génétiques, Mary savait que ses deux autres enfants, John et Brona, étaient peut-être aussi concernés. Ils ont donc subi des tests l’été qui a suivi le diagnostic 
d’Helen. Les tests de Brona se sont avérés positifs, ceux de John non. « J’étais surprise, parce que j’avais toujours eu un meilleur sens de l’équilibre qu’Helen, à l’époque. Je ne me suis pas beaucoup inquiétée, parce que je ne me rendais pas compte de ce que ça voulait dire. C’est deux ans plus tard que mon état de santé s’est dégradé. J’ai vraiment été très mal à ce moment-là » se rappelle Brona, 15 ans.
Outre s’occuper de ses enfants, Mary travaille et assure le secrétariat d’Euro-Ataxia depuis 2004. Après le diagnostic posé sur leurs filles, elle et son mari Michael ont d’abord pensé réduire leur charge de travail. « C’était important que mes enfants ne croient pas que leur handicap changeait les choses. Michael a demandé à Brona et Helen ce qu’elles pensaient de l’idée qu’il s’arrête de travailler, et leur réaction immédiate a été : ‘Mais qui paiera nos cours d’équitation ?’ Nous avons donc conservé nos emplois et essayé de vivre comme avant » confie Mary.
Les deux jeunes filles vivent une vie aussi normale que possible. Helen a du mal à marcher quand elle est fatiguée ou quand il fait sombre, mais elle n’a pas besoin d’aide pour monter son poney blanc, Robin. Son professeur d’équitation indique qu’elle « excelle, pour son âge, en dressage et en saut d’obstacles. » Brona a plus de mal à monter depuis son opération du dos, mais elle pense que rester actives est essentiel pour les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich. « Je m’intéresse surtout à la chasse, à l’endurance équestre, à la randonnée et parfois au cross country. J’aime bien l’école, parce que je peux m’y déplacer avec les autres. Le seul problème est que je ne peux pas faire du sport avec eux parce que je ne suis pas aussi rapide ou active » décrit Brona.
Helen passe toujours par son poney Robin pour parler de sa maladie. « Je n’ai pas peur de faire une chute mortelle. Je ne peux pas passer ma vie à avoir peur de tomber de cheval. Robin est gentil, et quand je tombe il ne part pas au galop. Il tient à moi. »
Cet article a été publié dans l’édition d’octobre 2007 de notre lettre électronique.
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos : © Eurordis/Kearney