L’aniridie: Réaliser ses rêves
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
La vie de Daniel avec l’aniridie
L’aniridie de Daniel Sanchez de Vega a été diagnostiquée alors qu’il avait une semaine. Rosa, sa mère, en étant elle aussi atteinte, le diagnostic a pu être posé rapidement. L’aniridie, qui signifie « sans iris », est un trouble génétique rare caractérisé par une formation incomplète de l’iris de l’œil. Il s’agit d’une maladie dégénérative susceptible d’entraîner la perte de la vue des deux yeux. Daniel se souvient des nombreuses visites chez l’ophtalmologiste et de sa grande sensibilité à la lumière, mais c’est à l’école que son état l’a singularisé : « Je devais m’asseoir au premier rang et devais parfois même me lever pour pouvoir lire le tableau. Lorsque je jouais avec les autres enfants, j’étais toujours désavantagé par ma mauvaise vue. »
En plus des problèmes de santé qu’elles impliquent, les maladies rares sont aussi synonymes d’isolement, de frustration et de tristesse. Cet étudiant de 23 ans se souvient de ses années d’école avec amertume : « J’allais à l’école classique où je me sentais très seul. Je devais affronter toutes sortes de railleries et de plaisanteries. Mes camarades se moquaient de moi. De ce point de vue, j’ai eu une enfance difficile. » Mais Daniel a tiré le meilleur parti possible de ces années. « Je me suis habitué à cette solitude et ai développé d’autres compétences, une grande créativité et une curiosité aiguë. J’ai contourné mon handicap en devenant méthodique et en aiguisant mon esprit d’analyse. »
Daniel est aujourd’hui étudiant en ingénierie industrielle à Madrid (sa spécialité est l’électronique) et tout ce qui relève de la routine pour la plupart d’entre nous est un véritable défi pour les patients vivant avec des maladies rares. Daniel en est à sa cinquième année d’études et il ne peut pas étudier sans les nombreux outils qui l’aident à compenser sa faible vue : loupes, monocles, petits télescopes, lunettes équipées de petits télescopes, moniteur portable grossissant, luminaire portatif, lentilles de contact thérapeutiques… L’université lui fournit des supports rédigés dans une police plus grande et lui accorde du temps supplémentaire pour ses examens, mais Daniel considère que rien n’est jamais acquis : « Je dois constamment rappeler mes besoins aux enseignants et me battre pour qu’ils soient reconnus. Au fond, je dois être prêt à consacrer plus de temps et d’efforts à mes études 
que n’importe quel autre étudiant pour y arriver. D’après moi, les patients atteints de maladies rares doivent afficher une volonté plus forte que les autres, être très sûrs d’eux et ne jamais abandonner ! »
La détermination exemplaire de Daniel trouve son origine dans le travail de Rosa Sanchez de Vega, sa mère. Présidente de FEDER (alliance espagnole pour les maladies rares), Vice-présidente d’EURORDIS et elle-même atteinte d’aniridie, elle milite depuis des années en faveur des personnes vivant avec une maladie rare. Daniel raconte : « J’ai vu ma mère combattre toutes sortes de problèmes. Parfois, les résultats obtenus dépassaient les attentes et je suivrai le même chemin qu’elle. » Il est membre du groupe des jeunes espagnols atteints d’aniridie dont il est le porte-parole, et souhaite créer un réseau pour les jeunes européens concernés par cette affection.
Mais pour le moment, Daniel se concentre sur ses études : « La robotique est ma dernière passion en date. Plus tard, j’aimerais m’impliquer dans la recherche et, si possible, mener une carrière internationale. » L’an prochain, Daniel mettra le cap sur la Corée pour une nouvelle année universitaire. Il aimerait participer un jour aux Jeux paralympiques : « Je suis un athlète tenace, mais je crois qu’il me faudra sacrifier ce rêve à celui qui me tient le plus à cœur : la recherche. » Daniel est peut-être ambitieux et travailleur, mais ce jeune homme sait garder la tête froide !
Cet article a été publié dans l’édition de novembre 2008 de notre lettre électronique
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: Daniel © Daniel Sanchez; Rosa © EURORDIS