L’amyotrophie spinale
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
L’amyotrophie spinale
Yuliya, adorable petite fille de cinq ans aux yeux bleus, a vécu normalement jusqu’à son premier anniversaire. « Quand elle a eu un an, nous avons remarqué qu’elle avait des difficultés à se lever et qu’elle marchait bizarrement », se rappelle son père, Vitaliy Matyushenko. Mais rien n’aurait pu le préparer, lui et sa famille, au terrible diagnostic qui allait être posé quelques mois plus tard : Yuliya était atteinte d’amyotrophie spinale de type II, maladie rare d’une prévalence de 1 sur 6000. « Ces quelques mois ont été vraiment durs pour nous. Nous sommes allés dans tous les hôpitaux et dans tous les centres médicaux que je connaissais, nous avons entendu toutes sortes de diagnostics erronés et jusqu’à aujourd’hui, j’en ai mal au cœur quand je pense à la douleur que cela a représenté pour Yuliya de subir tous ces tests, » confie Vitaliy.
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomale récessive qui détruit les nerfs contrôlant le mouvement volontaire des muscles, ce qui empêche de marcher à quatre pattes, de marcher, de contrôler la tête et le cou, et parfois même d’avaler. Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale ont un gène manquant ou muté, le SMN 1 ou gène de survie du motoneurone, qui est le gène qui permet la production de la protéine de survie du motoneurone, SMN. L’amyotrophie spinale se diagnostique au départ d’après un bilan sanguin, recherchant la présence ou l’absence de ce gène. Les deux parents d’un enfant atteint de cette maladie sont nécessairement porteurs du gène défectueux, et s’ils le sont, leur enfant a 1 chance sur 4 d’être malade (environ 25 %).
La famille Matyushenko vit à Kharkiv, en Ukraine. Vitaliy estime qu’il y a encore beaucoup à faire pour sensibiliser l’opinion publique aux maladies rares et reconnaît qu’avant le diagnostic posé sur sa fille, lui et sa femme Svitlana n’en avaient jamais entendu parler.
« Après le diagnostic, notre premier mouvement a été de tout arrêter, parce que notre vie nous semblait réduite à néant et que nous n’avions plus aucun espoir. Mais au bout de quelques jours, c’est revenu, nous nous sommes remis à espérer, sentant profondément au tréfonds de notre âme que ce n’était pas la fin, et nous avons décidé d’en apprendre plus sur cette maladie. »
Vitaliy préside aujourd’hui la fondation caritative de Kharkiv, consacrée aux enfants atteints d’amyotrophie spinale, Children with Spinal Muscular Atrophy (CSMA). Elle s’efforce de sensibiliser la population ukrainienne à cette maladie. Son principal objectif est de « gagner du temps pour Yuliya et pour tous les enfants atteints d’amyotrophie spinale en Ukraine ». CSMA est partenaire du réseau Families of SMA (FSMA) et membre à part entière d’Eurordis.
Il est très important de stimuler les enfants atteints d’amyotrophie spinale pour améliorer leur mobilité. Outre les procédures médicales particulières que sont les massages et l’hydrothérapie, très utile puisqu’elle permet certains mouvements des bras et des jambes impossibles autrement, il importe aussi de s’amuser : Yuliya nage avec les dauphins ! L’amyotrophie spinale n’affecte pas les capacités intellectuelles et sensitives des patients, dont on constate généralement qu’ils sont très doués et très sociables.
Vitaliy souligne le courage de sa femme, Svitlana, qui a quitté son emploi pour se consacrer à Yuliya et à son petit frère de deux ans, Danylo. « C’est une femme fantastique, qui élève nos enfants, fait le ménage, agrémente notre foyer de tout le confort nécessaire pour Yuliya, sans aucune aide professionnelle ! »
À maintenant cinq ans, Yuliya est capable de se déplacer à quatre pattes à l’aide des muscles de ses bras, et utilise son fauteuil roulant quand c’est nécessaire. (Vitaliy a mis sur YouTube une série de vidéos et de clips sur l’amyotrophie spinale en Ukraine et sur le quotidien des patients).
Vitaliy est impatient d’avoir, en 2008, le résultat des essais cliniques sur l’amyotrophie spinale menés sous l’égide de Treat-NMD. Ces essais sont en partie fondés sur des études prometteuses ayant identifié des pistes de médicaments pouvant augmenter le taux de protéine SMN chez les humains, travaux coordonnés par l’association italienne Fondazione Telethon. « Bien que des bébés meurent chaque année de l’amyotrophie spinale de type I, j’espère que les choses vont s’arranger », conclut Vitaliy.
Cet article a été publié dans l’édition de mars 2008 de notre lettre électronique.
Auteur: Nathacha Appanah
Traduction: Trado Verso
Photos : toutes les photos © Matyushenko