L’alcaptonurie : légère chez le jeune enfant, manifeste chez l’adulte
Exceptionnellement, l’alcaptonurie a été diagnostiquée chez Simon Laxon quand il avait six semaines. Les médecins ne savaient pas grand chose de l’alcaptonurie. Ils ont expliqué à mes parents qu’il s’agissait d’une maladie génétique bénigne. Inoffensive les premières années, elle bleuirait le cartilage de mes oreilles et de mon nez à mesure de ma croissance. Jeune, je n’ai ressenti aucune difficulté et ne présentais quasiment aucun symptôme », témoigne Simon.
« Ce n’est qu’en 1997, lorsque j’ai été terrassé, au travail, par un terrible mal au dos, que j’ai réalisé combien cette maladie allait altérer ma vie. » Parce que les dossiers médicaux de Simon avaient été détruits lors d’un incendie, ces douleurs dorsales ont été tout d’abord imputées à une arthrite. Il a fallu 4 ans aux médecins pour comprendre que l’alcaptonurie était à l’origine des problèmes de Simon.
L’alcaptonurie, dont la prévalence est de 1 à 9 sur un million, peut être difficile à diagnostiquer. Cette pathologie génétique atteint tous les systèmes du corps humain. L’arthropathie, maladie articulaire caractérisée par une hypertrophie osseuse, et la dépigmentation en sont les manifestations les plus handicapantes.
Un grand nombre de malades sont asymptomatiques et ne découvrent la maladie qu’une fois adultes. Chez le bébé ou le jeune enfant, une coloration des couches est parfois révélatrice. Les symptômes apparaissent cependant souvent bien plus tard.
L’expérience, plus classique, d’Anne Kerrigan reflète cette découverte tardive de la maladie. Comme Simon, Anne était une enfant active, qui adorait le sport. Contrairement à Simon, son alcaptonurie a été diagnostiquée alors qu’elle avait 50 ans. Les premiers symptômes étaient pourtant apparus en 1992, quand elle avait 33 ans. Anne a commencé par souffrir de douleurs dorsales, imputées à une ostéoarthrite.
« Je crois que mes oreilles ont commencé à bleuir vers 2003. Une amie me l’a fait remarquer. Puis mes yeux se sont tachetés vers 2004. Pendant des années, j’ai eu des genoux fragiles : ils me lâchaient parfois sans raison. Mais en 2005, après une soirée au bowling avec des amis, ils ont beaucoup enflé et me faisaient mal. J’ai pris tous les traitements imaginables, des antidouleurs aux injections de stéroïdes. Une endoscopie a révélé que l’intérieur de mon genou gauche était noir, avec du sang séché ! » explique Anne. Pendant six mois, elle a consulté régulièrement un hématologue. Les analyses de sang n’ayant rien révélé, son genou a été entièrement remplacé le 7 octobre 2007. On lui a dit qu’elle avait une maladie rare, la synovite villonodulaire pigmentée (PVNS). « Mon genou est resté douloureux et enflait après l’effort. J’ai donc subi un autre remplacement en février 2009. Ce genou continue à me faire mal et mon genou droit doit aussi être remplacé. »
L’alcaptonurie d’Anne a été diagnostiquée en décembre 2009. « J’étais sous le choc, mais heureuse de savoir ce qui n’allait pas et de pouvoir mettre un nom dessus. Le principal problème est le sentiment d’isolement : les gens ne comprennent pas ce qu’est l’alcaptonurie. »
Le principal problème pour Simon est de ne pas pouvoir mener une vie « normale ». « Je n’ai jamais pu soutenir ma famille financièrement et le fardeau repose aujourd’hui sur ma femme. Je suis incapable de jouer à des jeux de plein air avec mes enfants. J’ai 44 ans. Extérieurement, je semble plutôt en bonne santé, mais à l’intérieur j’ai l’impression d’avoir 100 ans. »
Pour Simon et Anne, le soutien de leurs familles et de leurs amis est essentiel, mais comme Anne l’explique : « J’aimerais vraiment rencontrer d’autres personnes atteintes de la même maladie, qui comprendraient ce que je ressens. » Pour en savoir plus sur leur pathologie et se sentir moins isolés, ils sont entrés en contact avec l’association britannique pour l’alcaptonurie. Anne vient de la découvrir. Simon est familier depuis longtemps de la maladie comme de l’association, fondée en 2003. Il y a plus de douze ans, il s’est lié d’amitié avec Robert Gregory, son fondateur, lui-même atteint d’alcaptonurie.
Cette association compte 78 membres au Royaume-Uni et près de 500 ailleurs dans le monde. Bev Hebden, coordinateur des projets de l’association, explique qu’ils veulent faire connaître la maladie, identifier les personnes atteintes, soutenir et informer. Ils sont en relation avec d’autres groupes consacrés à l’alcaptonurie, dont l’Alcap en France, et sont membres d’EURORDIS depuis peu. Ils souhaitent participer à au moins 3 conférences par an. En octobre 2010, ils assisteront à une conférence de rhumatologie à destination des généralistes à Harrogate, au Royaume-Uni. En septembre, ils réuniront des patients atteints d’alcaptonurie à Liverpool.
Pour Simon et Anne, l’association est une ressource précieuse, par ce qu’ils reçoivent et par ce qu’ils donnent en retour. Et Simon de conclure : « J’espère qu’un traitement sera trouvé de mon vivant pour lutter contre cette maladie destructrice. Je ferai en tout cas tout mon possible, soit en en parlant soit en participant à des essais cliniques. Si cela peut aider ne serait-ce qu’une personne. »
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