L’achondroplasie : vivre dans un monde de grands
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
Marco, 40 ans, est le premier membre de sa famille à être atteint d’achondroplasie, un trouble de la croissance osseuse qui touche 1 enfant sur 15 000. S’il s’agit d’une affection à caractère autosomique dominant, 90 % des malades naissent de parents sains. Dans le cas de Marco, le diagnostic a été établi juste après sa naissance, mais il ne se souvient pas que ses parents lui aient jamais parlé d’achondroplasie. « Je l’ai probablement découvert en me comparant à mes frères et sœurs, » raconte candidement Marco. Cette maladie rare, forme de nanisme, se distingue par une disproportion du corps, notamment par des bras et des jambes courts et une tête souvent grosse. Littéralement, achondroplasie signifie « sans cartilage ». Ce n’est pourtant pas la formation du cartilage qui pose problème, mais sa conversion en os, particulièrement en os longs.
Lorsque l’on fait l’objet de brimades, de surnoms et de plaisanteries stupides, grandir avec l’achondroplasie peut être éprouvant. Marco se souvient : « Quand vous êtes enfant, tous les problèmes sont insignifiants et se résolvent rapidement. Mes soucis sont arrivés plus tard, à l’adolescence. L’achondroplasie amplifie un peu les difficultés classiques auxquelles un adolescent se trouve confronté. J’ai eu ma part de blagues stupides mais, heureusement, pas trop souvent. Cela aurait sans doute été la même chose si j’avais été gros par exemple. » Comment Marco se décrit-il ou décrit-il une personne atteinte d’achondroplasie ? « Une personne atteinte d’achondroplasie serait précisément le meilleur terme. Je sais qu’aux États-Unis notamment le mot « nain » est fréquemment employé mais en Italie, il pourrait être humiliant. Parler simplement de « personne », c’est le mieux. Bien sûr, je suis aussi un nain, de sexe masculin, Italien, blanc, célibataire… »
Les patients atteints d’achondroplasie ont souvent le sentiment de vivre dans un monde « de grands ». Et Marco de raconter : « C’est un problème pour la plupart d’entre nous. Nous ne pouvons pas accéder aux étagères des magasins, les vêtements ne sont pas à notre taille et nous devons parfois adapter notre domicile. Acheter des vêtements spéciaux ou modifier un logement peut s’avérer onéreux… Mais ce n’est pas uniquement un problème financier évidemment. Dans certains pays, il peut être aussi difficile de prendre un café au bar ou de prendre le bus. »
Par chance, Marco n’est pas affecté par les problèmes de santé qui concernent habituellement les personnes achondroplases : respiration difficile (apnée), infections auriculaires récurrentes, douleurs dorsales, manque d’équilibre ou sténose spinale. Une intervention chirurgicale est quelques fois nécessaire pour corriger des difformités spécifiques du squelette (des jambes arquées par exemple) et prévenir la compression médullaire. Certaines personnes atteintes d’achondroplasie doivent subir des opérations d’allongement des membres, mais malgré tout nous dit Marco : « ça ne suffit pas à être à l’aise dans l’environnement qui nous entoure. »
Marco a été opéré à l’âge de 14 ans. « C’était en 1982, et j’avais dû aller en Sibérie parce que ça ne se faisait pas en Europe. Ce fut très pénible. Ma mère et moi sommes restés 9 mois loin de chez nous. L’essentiel est de garder à l’esprit que ce type d’opération vous aide à mieux vivre mais ne résout pas la situation. Aujourd’hui certains pays européens (Italie, Espagne) ont des hôpitaux qui pratiquent ce genre d’interventions. »
Marco est conseiller en affaires dans une multinationale. Il est également bénévole au sein de l’Associazione per l’Informazione e Lo Studio sull’Acondroplasia (AISAC, membre d’Eurordis), une association italienne consacrée aux personnes atteintes d’achondroplasie. « J’ai toujours été actif, en particulier pour combattre ma maladie. Je me souviens de ma première participation à une réunion d’Eurordis il y a quelques années : c’est là que j’ai mesuré combien la recherche scientifique est importante, combien une loi peut résoudre les problèmes de beaucoup de patients atteints de maladies rares et combien le combat visant à attirer un tant soit peu l’attention des scientifiques et des industries pharmaceutiques est inégal. »
Lorsqu’il ne lutte pas en faveur de la « valeur de la diversité dans la société », comme il le dit, ou qu’il ne s’intéresse pas de près aux différentes études médicales et sociales consacrées aux personnes achondroplases, Marco est un type normal. « J’espère avoir un boulot stimulant avec un bon salaire, faire le tour du monde sur mon voilier et vivre dans un monde meilleur… »
Cet article a été publié dans l’édition de décembre 2007 de notre lettre électronique.
Auteur: Nathacha Appanah
Traducteur: Trado Verso
Photos: Os © Clara Natoli; Francesca © Moscardo/Eurordis; Marco © Marco