John raconte l’histoire de sa famille, touchée par le syndrome familial auto-inflammatoire au froid de type 2.
Le syndrome familial auto-inflammatoire au froid de type 2 (SFAF2) est une maladie inflammatoire rare caractérisée par des éruptions, des douleurs articulaires et musculaires, de la fièvre et des frissons, un gonflement des extrémités et une conjonctivite faisant suite à une exposition au froid. Ces symptômes se déclenchent très facilement, par exemple au supermarché, dans les allées de réfrigérateurs.
John nous raconte ici son histoire familiale avec le SFAF de type 2, puisque sa femme et son fils Keir sont tous deux atteints de ce syndrome.
Pour moi, une maladie rare correspond à une mutation appelée R1016X sur un gène appelé NLRP12 du chromosome 19 en position 13 chez mon fils et ma femme. Ce gène, nous le possédons tous, mais le leur ne fonctionne pas.
Rare, cela veut dire très peu de réponses, suivies d’une foule de préoccupations.
Cela veut dire aussi recevoir nombre de diagnostics erronés. À 6 ans, Keir a été envoyé au Great Ormond Street Hospital pour rencontrer le professeur Paul Brogan, qui a enfin diagnostiqué un SFAF, confirmant la maladie de ma femme après 36 ans sans diagnostic.
Cela veut dire que tous deux sont spéciaux – parce que je les aime, parce qu’on dénombre seulement 26 cas diagnostiqués dans le monde et qu’ils sont les deux seuls de notre pays.
Cela veut dire ressentir des douleurs chroniques et interagir nettement moins avec les autres. C’est se battre au quotidien pour obtenir ce dont ils ont besoin et améliorer leur confort.
Rare, cela veut dire avoir des dépenses médicales bien supérieures à la moyenne. Discuter avec chaque docteur, infirmier et professionnel de santé qui traite ma famille, en sachant que vous en savez plus qu’eux sur la maladie.
Rare, cela veut dire accepter de passer énormément de temps dans les trains et taxis parce que toutes les villes ne comptent pas de médecins comprenant cette rareté.
Rare, cela veut dire devoir voyager à l’étranger pour consulter des spécialistes dans différents hôpitaux d’une même ville.
Rare, c’est une liste de symptômes qu’en tant que parent, vous préfèreriez pouvoir simplement résumer plutôt que de devoir décrire des mutations inconnues de tous d’un gène que personne ne connaît.
Rare, cela veut dire recevoir des contraventions parce que votre chère et tendre a eu une éruption dans le magasin et que vous avez dû prendre très vite votre voiture et son fauteuil roulant, vous garer en catastrophe et aller la chercher.
Rare, cela fait peur et isole. C’est se lever chaque jour en se demandant à quel point mon enfant et ma femme vont souffrir puis planifier la journée.
À chaque respiration, j’inspire et expire leur maladie rare.
Rare, cela veut dire ne pas pouvoir organiser ou prendre de vraies vacances ou de week-end un peu loin parce qu’une éruption cutanée pourrait se produire.
En étudiant cette maladie rare, j’ai appris qu’elle avait été découverte en 2009, mais aussi que ma femme en souffre depuis 1997 et mon fils depuis 2007.
Rare, cela veut dire prendre des médicaments coûteux prévus pour d’autres maladies parce que leurs effets secondaires débilitants et dangereux soulagent en partie la douleur quand elle atteint son paroxysme.
Rare, c’est garder un œil sur toutes les parutions d’études génétiques en cours dans l’espoir que peut-être, juste peut-être, aujourd’hui sera le jour où quelqu’un pourra supprimer ou réduire leurs souffrances.
Rare, c’est l’espoir, c’est un état qui vous rend humble et ralentit vos projets. Cela change votre regard sur le monde et la science. Vous mesurez combien tout cela est fantastique, mais aussi combien le chemin à parcourir est encore long.
Pour moi, «rare» c’est ma magnifique femme et mon fils qui aime s’amuser. C’est leur détermination à réussir. C’est leur courage et leurs personnalités généreuses. C’est leur curiosité, leur combativité, leur capacité à surmonter tout ce que le monde médical et politique leur impose et à en ressortir plus fort.
Comprendre la maladie rare de mon fils et de ma femme est la plus difficile mais également la meilleure chose que j’aie faite.
Rare, c’est tout ce qui ne va pas dans ma vie, mais aussi tout ce qu’il y a de magnifique dans mon monde.
Rowan, la sœur de Keir a également écrit sur ce que cela représentait pour elle d’être la sœur et la fille respectivement d’un frère et d’une mère atteints d’une maladie rare.
Traitement et informations
Depuis la pose du diagnostic, ma femme et mon fils prennent un médicament immunosuppresseur. Jusqu’ici, ça a changé leur vie. Mais le traitement comporte des risques, car Keir est très sujet aux infections, qui peuvent alors s’aggraver rapidement.
Cependant, cela fonctionne très bien pour gérer la douleur. L’assiduité de Keir à l’école est passée de 40% à 80%, et il peut désormais participer aux fêtes de ses amis.
Keir aime l’idée d’être le seul enfant au Royaume-Uni atteint de cette maladie car il pense que cela le rend célèbre. Parfois il souffre et s’énerve mais il fait avec. C’est un enfant chahuteur comme tant d’autres, et ce nouveau médicament lui permet de redevenir un petit garçon.
Nous ignorons ce que l’avenir réserve parce que le faible nombre de personnes atteintes ne peut donner lieu à une étude ou un essai clinique.
Depuis le diagnostic, nous avons rencontré 12 autres patients, venant du monde entier et atteints de la même maladie. Nous avons créé un groupe privé sur Facebook où nous discutons des symptômes et nous soutenons les uns les autres. Du fait que cette maladie est si rare, nous en savons bien plus que les médecins et scientifiques. Nous aidons donc à renforcer leurs recherches en partageant tout nouveau symptôme et en décrivant leur évolution en fonction des traitements possibles.
John a récemment créé un site Internet sur le SFAF de type 2: www.nlrp12.com.
Sa famille a également trouvé de précieuses informations sur le groupe Facebook Autoinflammatory Alliance.
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traducteur : Trado Verso