Dystrophie musculaire de Duchenne : Misko, une étude de cas
Quelques mois après la naissance de Misko en janvier 2007, une analyse sanguine a révélé chez l’enfant des enzymes hépatiques anormalement élevées. Ses parents ne se sont pas alarmés : « Pour nous, c’était quelque chose à explorer par acquit de conscience. Je n’ai jamais pensé que notre fils pouvait souffrir d’une maladie débilitante », se souvient Andrea, la mère de Misko. Finalement, le petit garçon a été diagnostiqué comme atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne, maladie héréditaire causant une atrophie et une faiblesse musculaires de progression rapide. La DMD est due à un défaut dans le gène codant la dystrophine (protéine des muscles). Néanmoins, elle survient chez des patients sans histoire familiale connue de la maladie.
Quand les parents de Misko ont commencé à se documenter sur cette pathologie, ils n’ont rien trouvé dans leur langue maternelle, le hongrois*. C’est de cette inégalité face à l’information qu’est née l’idée d’une fondation. « Les familles hongroises confrontées au diagnostic dévastateur de la DMD ne peuvent accéder à aucun renseignement, si ce n’est que la maladie est incurable, que leur enfant sera en fauteuil roulant à l’âge de 10 ans et qu’il ne fêtera probablement jamais son vingtième anniversaire. Cela, alors que grâce aux efforts des associations de patients et des chercheurs dans le monde entier, une documentation considérable existe dans d’autres langues », explique Andrea. Créée en 2008, la Fondation Misko vise à rendre la vie du petit garçon aussi « normale » que possible, tout en cherchant un traitement, avec l’aide d’autres parents. La fondation souhaite réunir les fonds nécessaires pour assurer à Misko les meilleurs soins possibles.
« À travers l’exemple de Misko, nous voulons montrer comment obtenir les meilleurs résultats durant toute la progression de la maladie, et quels écueils éviter. Nous documentons les événements de la vie de Misko, et les publions régulièrement, à la fois sur Internet et sur papier, indique Andrea. Notre association s’efforce aussi de conseiller les parents d’enfants atteints de DMD et de trouver des experts pouvant nous y aider, soit en travaillant directement pour la fondation, soit en nous conseillant. » En outre, la fondation vise à informer, à offrir des exemples de bonnes pratiques et des conseils utiles aux parents d’enfants atteints de cette maladie.
La Fondation Misko a plusieurs projets en cours, dont un porte sur la médecine extrême-orientale. « La médecine traditionnelle chinoise s’associe de façon fructueuse aux approches occidentales pour traiter diverses maladies. Les médecins chinois obtiennent souvent de bons résultats là où la médecine occidentale a échoué. Nous voulons comprendre pourquoi. Au Japon, d’après les statistiques, la durée de vie des patients atteints de DMD est apparemment la meilleure au monde. Notre projet est de subventionner un doctorant ou un chercheur pour qu’il aille étudier, dans une université ou un centre de recherche japonais, les méthodes utilisées au Japon pour combattre la DMD. Nous espérons que ces travaux feront la lumière sur les raisons, jusqu’ici mystérieuses, expliquant cette disparité dans l’espérance de vie. »
La vie de Misko n’est pas celle d’un petit garçon ordinaire. Il va dans un jardin d’enfants spécialisé, où il reçoit des soins adaptés. Il bénéficie d’une hydrothérapie, de soins de kiné, de massages de yoga passif, d’une session quotidienne de 90 minutes d’électrothérapie ; il porte une orthèse KAFO (genou-cheville-pied) très inconfortable ; il prend des dizaines de comprimés par jour et suit un régime alimentaire spécial. « Misko est intelligent et coopératif. Il comprend que certaines choses doivent faire partie de son quotidien », confie Andrea.
Cet article a été publié une première fois dans l’édition de juillet 2011 de la newsletter d’EURORDIS.
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Balint Hrotko