Anomalies du chromosome 18
Une association européenne d’entraide parentale
La Chromosome 18 Registry and Research Society (Société pour la recherche et l’enregistrement des anomalies du chromosome 18, Europe) est une association caritative créée pour réunir les familles européennes concernées par une anomalie du chromosome 18, afin qu’elles puissent partager informations et expériences. Elle a organisé la première conférence européenne de soutien aux parents d’enfants atteints d’anomalies du chromosome 18, à Glasgow, en Écosse, au mois de juillet.
Il existe cinq grandes maladies qui touchent le chromosome 18 (la délétion 18q-, la délétion 18p-, le syndrome du chromosome 18 en anneau, la tétrasomie 18p et les inversions du chromosome 18). Chacune de ces pathologies présente des manifestations très variées et, pour compliquer le tout, chacune comporte des degrés de sévérité divers.
« Ma femme Judy et moi, qui sommes les grands-parents d’un enfant atteint d’une délétion 18q, avons assisté à la conférence annuelle organisée en 2007 par la Chromosome 18 Registry and Research Society à Plymouth, dans le Massachusetts. Nous y avons rencontré Bonnie McKerracher et sa fille Kathryn (également atteinte d’un syndrome 18q-), qui, comme nous, vivent en Écosse. Bonnie et Kathryn avaient déjà participé à de nombreuses conférences. Ensemble, nous nous sommes fait la réflexion que le réconfort et l’aide que nous avait apportés cette conférence devaient se prolonger en Écosse, et nous sommes rentrés chez nous résolus à y contribuer », se souvient Chris Wilkinson, responsable de la Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe).
La fille de Bonnie Mc Kerracher, Kathryn, est née avec une délétion 18q il y a 30 ans. Elle avait près de 7 ans quand on a posé sur elle le bon diagnostic. « Elle est née avec un pied bot et une gigantesque hernie ombilicale ; elle a bientôt accusé un retard tant de parole que de développement. Elle entendait mal et était hypotonique. D’autres problèmes physiques sont apparus à mesure qu’elle grandissait », explique Bonnie, Secrétaire de la Société.
La Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) a été fondée en novembre 2008. « Bonnie et notre fils sont membres d’Unique, association britannique consacrée à toutes les maladies chromosomiques ; Unique nous a permis de nous réunir à la fin de sa conférence annuelle : c’est ainsi que nous avons officiellement adopté nos statuts et créé notre association », se souvient Chris. Lors de cette première rencontre, une vingtaine de membres étaient présents ; l’association en compte désormais 83.
« Quand le diagnostic est posé, le pronostic qu’on donne aux parents est souvent très sombre : les médecins qui identifient la maladie ont rarement vu d’autres patients qui en étaient atteints et ne savent pas à quoi s’attendre. Les familles sont déroutées et effrayées. Souvent, les professionnels de santé n’ont pas conscience des défis, physiques et de développement, auxquels nos enfants peuvent être confrontés. Les parents errent alors de service en service, pour faire vérifier les yeux, les oreilles, le tonus musculaire, les os de leur enfant, quand ils ont la chance que celui-ci n’ait pas aussi des problèmes cardiaques et des difficultés à s’alimenter. Plus tard, l’apprentissage de la parole peut être lent, et la ronde des spécialistes et des thérapeutes recommence », confie Bonnie.
La Chromosome 18 Registry and Research Society (Europe) vise à rendre moins difficile le chemin qui conduit du diagnostic à des soins de qualité, et à faciliter la vie avec la maladie. Ses objectifs consistent à sensibiliser les professionnels de santé et d’éducation aux défis que les enfants et leurs familles affrontent au quotidien, à aider les parents au jour le jour, en s’assurant qu’ils reçoivent un soutien adapté, à mettre les parents en relation entre eux (par le biais des « Réseaux de parents »), enfin et surtout, à leur expliquer qu’avec des soins adaptés et cohérents, leur enfant peut grandir et vivre une vie pleine de toutes les possibilités dont jouissent les autres enfants.
Plus de précisions sur la conférence : www.chromosome18eur.org.
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Chromosome 18 Registry and Research Society
Cet article a été publié une première fois dans l’édition de décembre 2010 de la newsletter d’EURORDIS.