Mettre en relation les chercheurs spécialistes de maladies rares grâce à des données intégrées
La réunion annuelle de RD-Connect, qui s’est tenue à Palma de Majorque début mars, a fait le point, pour les partenaires du projet, sur plus de deux ans d’avancées dans le développement d’une plate-forme de recherche intégrée. Cette plate-forme associe profils cliniques, données génomiques et échantillons biologiques en appui à des recherches sur les maladies rares financées par le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC). Les données proviennent pour le moment de deux projets européens, Neuromics et EURenOmics, mais regrouperont ultimement des travaux de chercheurs du monde entier.
En plus de créer une plate-forme centrale de données utiles à la recherche sur les maladies rares, RD-Connect propose des outils d’analyse de ces données, afin de permettre de nouvelles découvertes scientifiques et, à terme, de meilleurs diagnostics et de meilleurs traitements pour les patients.
Comme cela a été expliqué lors de la réunion annuelle, des progrès ont été accomplis dans la mise en œuvre technique du projet :
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la plate-forme intégrée sera officiellement ouverte et pourra recevoir des données à la mi-2015. Beaucoup des outils d’analyse sont déjà prêts. Il reste à les intégrer et à les rendre accessibles par le biais d’une interface utilisateurs ;
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une charte de partage des données et des directives sur le consentement éclairé ont été rédigées, qui feront partie d’un cadre éthique plus large défini pour le projet.
Le rôle d’EURORDIS est de faire valoir le point de vue des patients au sein du projet, et de présider son groupe de travail, le Groupe consultatif des patients (RD-PAC). Par ce biais, EURORDIS veille à ce que le projet respecte les intérêts des patients sur des thèmes comme la protection des données.
Anna Kole, responsable des projets registres et biobanques chez EURORDIS, siège au Comité exécutif de gestion de RD-Connect. Elle commente : « Ce projet porte sur une plate-forme informatique très complexe qui aura à terme des retombées importantes pour les patients. Notre groupe de travail a bien compris que renforcer la capacité des patients à comprendre les technologies modernes de biobanques et de recherche génomique implique un travail de long terme, déjà entamé par de nombreux membres d’EURORDIS au sein du groupe. »
De nombreuses décisions doivent encore être prises concernant la mise en œuvre du projet. Le plan de travail 2015 – 2016 du RD-PAC a été présenté au cours de la réunion. Il vise entre autres à :
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assurer la bonne intégration du groupe de travail dans le processus décisionnel de RD-Connect au-delà des questions éthiques, juridiques et sociales ;
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diffuser les résultats du projet auprès d’un public de patients plus large ;
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faire valoir un point de vue des patients unifié sur des questions comme le partage des données, les découvertes fortuites, les patients non diagnostiqués et l’inclusion des enfants dans les systèmes de biobanques et la recherche génomique. Pour ce faire, EURORDIS sollicitera ses Alliances Nationales et ses partenaires internationaux, afin de dégager des priorités pour les patients.
Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Traducteur : Trado Verso