Existe-t-il un code pour votre maladie rare ?
La codification correspond à l’attribution d’un code unique à une maladie afin que cette dernière soit facilement reconnaissable au sein d’un système d’information de santé. Association d’outils informatiques, de bases de données et de procédures liées aux maladies et aux différents cas des patients, un tel système aide à prendre les décisions adéquates afin d’améliorer les traitements, la recherche, les soins et la prise en charge. Pour les professionnels de santé, la codification facilite et accélère l’enregistrement, le regroupement et la recherche d’informations sur les maladies.
Avantages de la codification pour les patients atteints de maladie rare
En 2009, la Recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares présentait l’amélioration de la codification comme une action importante.
En effet, de l’efficacité de la codification dépend la simplicité d’identification et de diagnostic de la maladie d’un patient. Seule une codification efficace nous assurera qu’aucune maladie rare – et donc aucun patient atteint de maladie rare – n’est exclu(e) des systèmes de santé. Les données collectées dans le cadre de la codification servent aussi bien aux éventuelles recherches cliniques sur les maladies rares qu’aux services de santé nationaux, qui pourront alors affiner leurs études épidémiologiques et optimiser leurs services.
Dès lors qu’une maladie est codifiée, elle devient plus facile à identifier et à suivre tout au long du processus de remboursement, qui fonctionne alors mieux du point de vue du patient. Il serait en outre particulièrement intéressant d’uniformiser cette codification des maladies rares à l’échelle européenne afin de faciliter la prise en charge des soins de santé transfrontaliers, notamment lorsque les patients atteints de maladie rare souhaitent se rendre dans un autre État membre de l’Union européenne pour y recevoir des traitements spécialisés.
À ce jour, plusieurs systèmes de codification ont déjà été mis en place, dont voici les plus importants :
- La Classification internationale des maladies (CIM) de l’Organisation mondiale de la santé, système de classification basé sur la morbidité, est entrée en application en 1949. Sa dernière version révisée (CIM-10) est actuellement utilisée dans la plupart des pays européens depuis 1994. Une révision est actuellement en cours et la prochaine version (CIM-11) est attendue pour 2017, mais sa mise en œuvre dans les États membres devrait prendre un peu plus de temps. La CIM-10 propose un code spécifique pour près de 500 maladies rares.
- La nomenclature systématisée des termes cliniques en médecine SNOMED CT (Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms) que gère l’IHTSDO (Organisation internationale pour le développement de normes terminologiques pour les soins de santé) est disponible dans plus de 50 pays. Adoptée comme norme terminologique par les services de sécurité sociale du Royaume-Uni, elle consiste en une classification des maladies, mais spécifie également la terminologie d’autres domaines médicaux. La nomenclature SNOMED CT propose un code spécifique pour près de 3 000 maladies rares.
- La base de données des maladies rares Orphanet, accessible en ligne, est quant à elle la plus complète. La conception du système de codes Orpha s’appuie sur les données Orphanet. Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site Orphadata.org. Le site Internet Orphanet répertorie près de 7 000 maladies rares, chacune disposant d‘un code Orpha, soit bien plus que les maladies rares recensées dans les classifications CIM ou SNOMED CT.
La collaboration continue entre les organisations à l’origine de ces trois systèmes garantit la présence de données comparables. La Commission européenne soutient également le processus de révision de la CIM afin de s’assurer que la plupart des maladies rares seront codées dans la CIM-11, idéalement toutes les maladies déjà codées dans Orphanet.
Avancées récentes
En novembre 2014, le Groupe d’experts de la Commission européenne sur les maladies rares a adopté une Recommandation sur l’amélioration de la codification des maladies rares dans les systèmes de santé (en anglais). Ce document invite vivement à recourir plus systématiquement aux codes Orpha pour élaborer la CIM-11, garantir ainsi la transitiondes codes Orpha vers la CIM-11 et faciliter la diffusion de cette dernière. Le groupe d’experts recommande que les États membres mettent en œuvre le système de codes Orpha et que la codification des maladies rares soit intégrée dans leurs plans nationaux maladies rares.
Prochaines étapes
En premier lieu, les États membres sont invités à considérer d’ajouter les codes Orpha dans leurs systèmes d’information de santé. Il est essentiel pour cela que les représentants de patients encouragent l’utilisation du système de codes Orpha, car ceux-ci font partie d’Orphanet qui est, comme déjà mentionné, la base de données de maladies rares la plus complète.
Ensuite, afin de mettre en œuvre cette recommandation, les États membres sont aussi invités à créer un groupe de travail chargé de définir la stratégie optimale visant à relever le défi de l’intégration des codes Orpha dans leur système d’informations national.
Il est également important que les personnes en charge de saisir les codes disposent d’un outil informatique adapté pour une saisie la plus précise possible, ce qui motivera l’adoption des codes Orpha. Ce même outil permettra à chaque professionnel de santé, quels que soient son degré de spécialisation, son niveau de compétences et ses connaissances des maladies rares, de « naviguer » efficacement parmi les codes Orpha et donc d’apprendre à identifier le code Orpha correspondant à une maladie.
La France et l’Allemagne ont d’ores et déjà développé des outils adaptés à leurs besoins propres. En France, La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) a conçu l’application web LORD (Linking Open Rare Diseases Data). Tandis qu’en Allemagne, le DIMDI, l’institut allemand pour la documentation et l’information médicale, développe actuellement une solution intégrée destinée à aligner les codes Orpha avec la CIM-10-GM, version allemande de la CIM-10. Ces expériences doivent inciter d’autres États membres à définir des solutions ciblées. L’idéal reste un outil européen unique, mais cela nécessiterait des efforts de maintenance considérables dans toutes les langues.
Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Traducteur : Trado Verso