Veronicas Geschichte: Leben mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Veronica ist die Mutter des vierjährigen Andreas-Rares, der das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS), eine extrem seltene genetische Erkrankung, die auch als MCT8-Mangel bezeichnet wird, hat.
Gleichzeitig ist Veronica eine der ersten Alumni der EURORDIS-Winterschule über wissenschaftliche Innovationen und translationale Forschung (EURORDIS Winter School on Scientific Innovation and Translational Research). Die letzten Monat zum ersten Mal in Paris stattfand.
AHDS ist eine genetische Erkrankung, die nur Jungen betrifft. Kinder mit AHDS haben Schwierigkeiten, ihren Kopf hochzuhalten. Zu ihren Symptomen zählen Hypotonie sowie verzögerte geistige und motorische Entwicklung. Spätere gesundheitliche Komplikationen können einen sehr frühzeitigen Tod verursachen. Es gibt weder Heilung noch Behandlung. Orphanet schätzt, dass weltweit insgesamt 320 Patienten mit dieser Erkrankung leben.
Hier erzählt Veronica die Geschichte ihrer Familie über das Leben mit AHDS, von der Diagnosestellung bis hin zum täglichen Umgang mit der Erkrankung. Weiterhin redet sie über ihre jüngste Erfahrung als Studentin der EURORDIS-Winterschule (EURORDIS Winter School).
Andreas-Rares Geschichte
Mit Andreas-Rares’ Diagnose stürzte unsere gesamte Welt zusammen.
Das Syndrom ist Medizinern nahezu unbekannt. Dies zusammen mit der Tatsache, dass es sehr wenige Tests zur Bestimmung dieses Syndroms gibt, erschwert die Diagnosestellung sehr. Folglich werden viele Patienten fehldiagnostiziert.
Andreas-Rares‘ Diagnose war einer dieser wenigen lebensverändernden Momente. Für uns, als Eltern, gab es zwei entscheidende Optionen, entweder die Situation als gegeben hinnehmen, alle Hoffnung und den Kampf aufgeben ODER aufstehen, uns behaupten und kämpfen für seine dürftige Chance auf Rehabilitation, egal wie lang und schwer dieser Weg sein könnte.
Vermutlich sind mein Mann und ich sehr dickköpfige Menschen, denn der Gedanke; einfach aufzugeben, ist uns nie gekommen. Und so begann unsere Reise.
Um ihm zu helfen, lasen wir alles Mögliche, auch wenn es nur wenig mit seiner Erkrankung zu tun hatte. Wir erwarben Wissen und Expertise in Bereichen, von denen wir vorher nicht wussten, dass es sie überhaupt gab: Pharmakokinetik, Krankheitsmechanismen, Arzneimittel-Verabreichungssysteme, verschiedene Therapiearten, Ausstattung für besondere Bedürfnisse, Eigenkonstruktionen für seine besonderen Bedürfnisse und so weiter.
Andreas-Rares begann sehr früh mit seinen Therapien. Jetzt macht er fünft Arten an Therapien, zehn Mal die Woche. Ziel all dieser Therapien ist es, das Einsetzen noch schwererer Symptome zu verzögern und seine Lebensqualität zu verbessern. Jedoch hoffen wir immer auf Fortschritte und er enttäuscht uns nie. Er kann mit nur minimaler Hilfe sitzen, stehen und ein paar Schritte gehen. Er kann sich sogar vom Fußboden an Dingen hochziehen. Er kann seine Hände besser einsetzen. Er baut Türme, sortiert Würfel nach der Größe und kann sogar mit den Händen klatschen. Deshalb ist er unser Superheld!
Die erste Patientenorganisation für AHDS
Durch die Anstrengungen einer Hand voll engagierter Eltern unserer winzigen globalen Gemeinschaft entstand kürzlich die erste Patientenorganisation für von AHDS betroffene Kinder. Die MCT8-AHDS-Stiftung möchte Interesse in der Forschungsgemeinschaft wecken und hofft, Heilung für dieses ultra seltene genetische Syndrom zu finden. Weiterhin möchte sie Mittel zur Unterstützung der Forschung aufbringen und nicht zuletzt, den Patienten und deren Familien Unterstützung anbieten. Für weitere Informationen über die MCT8-AHDS-Stiftung besuchen Sie bitte ihre Facebook-Seite oder schreiben Sie mir unter: veronica@mct8.info.
Schließen Sie sich der RareConnect Online-Gemeinschaft für das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom an und tauschen Sie sich mit anderen von AHDS betroffenen Menschen aus.
Meine Erfahrung mit der EURORDIS-Winterschule über wissenschaftliche Innovationen und translationale Forschung (EURORDIS Winter School on Scientific Innovation and Translational Research)
Als Alumni der EURORDIS-Sommerschule über Arzneimittelforschung und -entwicklung (EURORDIS Summer School on Medicines Research and Development) freute ich mich letzten Monat an der EURORDIS-Winterschule über wissenschaftliche Innovationen und translationale Forschung (EURORDIS Winter School on Scientific Innovation and Translational Research ) in Paris teilnehmen zu können.
Die EURORDIS-Winterschule (EURORDIS Winter School) war eine unglaubliche Chance, zu lernen. Die behandelten Themen und die Trainer boten mehr als nur Informationen, sie boten Wissen. Die Transparenz und Offenheit der Redner erleichterte die Kommunikation und förderte eine positive Umgebung für den Ideenaustausch und Neugier.
Als Patientensprecherin für eine ultra seltene genetische Erkrankung, ist genetisches Grundwissen und Verständnis, wie weit sich die medizinische Forschung entwickelt hat, entscheidend. Die Vorlesungen der EURORDIS-Winterschule (EURORDIS Winter School) adressierten genau dieses Bedürfnis offen und flexibel. Darüber hinaus boten die Laborbesuche eine andere Perspektive der medizinischen Forschung und bereicherten die gesamte Lernerfahrung. Ein weiterer wichtiger Aspekt, der nicht übersehen werden sollte, ist die Möglichkeit, Kontakte zu finden sowie Erfahrungen und Ideen auszutauschen sowie zukünftige Kollaborationen mit Teilnehmern und Trainern der EURORDIS-Winterschule (EURORDIS Winter School) zu planen.
Die EURORDIS-Winterschule (EURORDIS Winter School) ist eine von mehreren Schulungen der Offenen EURORDIS-Akademie (EURORDIS Open Academy).
Nehmen Sie teil an den kostenfreien Online-Schulungen über Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen unter openacademy.eurordis.org.
Das Bewerbungsverfahren für die 2019-Ausgabe der EURORDIS-Winterschule (EURORDIS Winter School) beginnt im Sommer 2018. Informationen über den Bewerbungsprozess finden Sie auf dieser Seite.
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Übersetzer: Peggy Strachan