Que viven con el Síndrome de Angelman
Cecilie parece tener las actividades normales de una niña de 4 años: esta niña rubia, sonriente y de ojos azules ve la televisión (le encanta Rowan Atkinson en su papel del torpe Sr. Bean), le gusta dar de comer a los patos en el lago que hay al lado de su casa cerca de Copenhague y dice unas pocas palabras (las más importantes son sí y no). Pero Cecilie tiene ahora 12 años y padece Síndrome de Angelman, un desorden complejo genético que afecta fundamentalmente al sistema nervioso. Rasgos característicos de esta enfermedad incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad del habla y problemas de movimiento y equilibrio.
“Cecilie nació muy pequeña, con unos 2,5 kg. Después de su primer cumpleaños, un fisioterapeuta, y más tarde terapeuta del habla, empezó a visitar a Cecilie para realizar ejercicios de forma habitual porque no andaba y tenía dificultades para hablar. Pero todavía no estábamos muy preocupados porque pensábamos que su pequeño tamaño y peso al nacer era una desventaja y que al final alcanzaría el nivel de competencia normal,” recuerda su madre, Jane Villemoes. Pero Cecilie no alcanzó ese nivel y antes de su cuarto cumpleaños fue diagnosticada de síndrome de Angelman. Jane y Peter nunca habían oído hablar del síndrome de Angelman, ni de las enfermedades raras. “No podíamos esperar a llegar a casa para buscar en internet. Encontramos la asociación danesa de Angelman y nos leímos todo,” recuerda Jane. Jane se enteraría después que, aunque el síndrome de Angelman está generalmente causado por una mutación espontánea de un gen, en su familia existe un caso muy raro de Angleman heredado genéticamente, y desde entonces han diagnosticado a otro miembro de su familia.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Angelman tienen gran dificultad para dormir. El sueño de Cecilie ha mejorado mucho, aunque a veces se despierta en la noche. “Se queda dormida en mi cama. Debo admitir que la educación nocturna, respecto a dónde dormir… no es mi prioridad. Así que viene a mi cama y duerme y yo intento dormir,” dice Jane. Pero vamos a ver: ¡muchas madres hacen lo mismo! En especial las madres que trabajan como Jane, que es coordinadora de ventas.
Cecilie va a una escuela epecial. “Sólo hay unos 100 niños en la escuela. No hay instalaciones específicas para Cecilie, pero la escuela se dedica a distintos niños discapacitados. Por ejemplo, todos se comunican por lenguaje de signos y por el habla. Y se usan muchas fotos, que es muy bueno para los niños,” declara Jane.
Jane Villemoes es la nueva presidenta electa de la Organización Danesa de Angelman (ANGELMANFORENINGEN), después de estar 3 años en la junta directiva. La asociación fue creada en 1995 y cuenta con un total de 70 familias. “Tenemos diversas actividades para las familias, fines de semana y casas de verano. Hay un fin de semana sin niños, donde ‘mimamos’ un poco a los padres (un buen hotel, buena comida y diferentes expertos de los que aprender). También organizamos un día para profesores, educadores etc., para informarles y educarles sobre el síndrome de Angelman, intercambiar experiencias, y ayudar a personas en el contacto diario con nuestros niños para así entenderles mejor.” Estas reuniones también ayudan a Jane a abordar el síndrome de Cecilie. “Es increíble lo que puede motivarme una buena conversación con otro padre. Porque ahí, delante de mí, hay alguien que me entiende totalmente lo que es vivir con el síndrome de Angelman.”
A Cecilie le va bien estos días. Adora su escuela y al Sr. Bean. “Es una de las pocas niñas raras con Angelman que puede decir unas pocas palabras, y se la entiende muy bien cuando habla y utiliza el lenguaje de signos y del cuerpo, incluso las personas que no la conocen,” dice Jane Villemoes. Pero el mayor temor de la madre de Cecilie es el futuro. Dice, con la más desgarradora sinceridad, “Espero que exista un lugar bonito para cuando ella se marche de casa, que tenga buena gente cerca que la cuide bien, en especial cuando nosotros, sus padres, no estemos aquí. Que gente buena le traiga regalos por su cumpleaños, la lleve a casa por Navidad, y la lleven a lugares que la deleiten. Para ser totalmente honesta, espero que mi hija muera antes que yo, para que yo pueda morirme sin tener que preocuparme por mi hija. Sé que es un extraño deseo, pero no puedo imaginarlo de otra forma. Es algo brutal, y espero que algún día pueda cambiar de opinión con el paso de los años.”
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Jane Villemoes
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de noviembre 2010