La historia de Veronica: viviendo con el síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Veronica es la madre de Andreas-Rares de 4 años que padece el síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS), una enfermedad genética extremadamente rara también conocida como deficiencia de MCT8.
Veronica es además una de las primeras personas que han participado en la EURORDIS Winter School on Scientific Innovation & Translational Research (Escuela de Invierno de EURORDIS sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional), que celebró su primera edición en París el mes pasado.
AHDS es un desorden genético que solo afecta a varones. Los niños con AHDS tienen problemas para sostener la cabeza, tienen hipotonía y retraso en el desarrollo mental y motor, y las posteriores complicaciones de salud pueden provocar una muerte temprana. No existe cura ni tratamiento. Orphanet estima que hay un total de 320 pacientes con esta enfermedad en todo el mundo.
Aquí Veronica relata la historia de su familia con AHDS, desde el diagnóstico a la lucha diaria de la enfermedad. También nos cuenta su reciente experiencia como alumna de la primera edición de la EURORDIS Winter School.
La historia de Andreas-Rares
Todo nuestro mundo se vino abajo con el diagnóstico de Andreas-Rares.
El síndrome es prácticamente desconocido para los médicos. Esto, junto con el hecho de que existen muy pocas pruebas diagnósticas que indiquen que se trata de este síndrome, hace que el diagnóstico sea de lo más difícil y en consecuencia muchos pacientes no son diagnosticados.
El diagnóstico de Andreas-Rares fue uno de esos pocos momentos en la vida que determinaron nuestro futuro. Nosotros, como padres, teníamos ante nosotros dos grandes opciones: por un lado aceptar la situación como un hecho, sin esperanza y dejar de luchar, O levantarnos, mantenernos firmes y luchar por su pequeña posibilidad de rehabilitación, por largo y difícil que pudiera ser el camino.
Supongo que, mi marido y yo, somos los dos muy pertinaces puesto que la idea de rendirnos nunca se nos pasó por la cabeza. Y así fue como comenzó nuestro viaje.
Empezamos a leer mucho sobre cualquier cosa y sobre todo lo que podría ayudarle, incluso aquello remotamente relacionado con su lucha. Adquirimos conocimientos y experiencia en aéreas que antes desconocíamos: farmacocinética, mecanismos de la enfermedad, sistemas de suministro de medicamentos, diversas clases de terapias, equipos de necesidades especiales, cómo crear nuestro propio equipo de necesidades especiales diseñado para nuestras necesidades específicas etc.
Andreas-Rares comenzó las terapias a una edad temprana. En la actualidad recibe cinco clases de terapia, diez veces por semana. Todas estas terapias están diseñadas para retrasar la aparición de más síntomas graves y mejorar su calidad de vida. Sin embargo, nunca dejamos de esperar que progrese y jamás nos decepciona. Consigue sentarse con muy poca ayuda, estar de pie e incluso dar pasos y se levanta él solo del suelo tirando de objetos. Está mejorando también el uso de sus manos, puede construir torres, clasificar cubos por el tamaño e incluso dar palmadas. ¡Por eso es nuestro superhéroe!
La primera organización de pacientes para AHDS
Con el esfuerzo de un grupo de padres entregados de nuestra diminuta comunidad, recientemente ha surgido la primera organización de pacientes de niños afectados por AHDS. La MCT8-AHDS Foundation tiene como objetivo despertar el interés en la comunidad investigadora con la esperanza de encontrar una cura para este síndrome genético ultra raro, recaudar dinero para poder apoyar la investigación y por último ofrecer ayuda a los pacientes y sus familias. Para más información sobre la MCT8-AHDS Foundation, visita la página de Facebook de la organización o ponte en contacto conmigo: veronica@mct8.info.
Únete a la comunidad online de RareConnect para el síndrome Allan-Herndon-Dudley y conecta con otras personas que viven con AHDS.
Mi experiencia en la EURORDIS Winter School on Scientific Innovation & Translational Research (Escuela de Invierno de EURORDIS sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional)
Tras haber participado en la EURORDIS Summer School on Medicines Research and Development, (Escuela de Verano de EURORDIS sobre Investigación y Desarrollo de Medicamentos), estaba encantada de formar parte el mes pasado en París de la primera edición de la EURORDIS Winter School on Scientific Innovation & Translational Research (Escuela de Invierno de EURORDIS sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional).
La EURORDIS Winter School fue una fantástica oportunidad para aprender. Tanto los temas tratados como los formadores ofrecieron algo más que mera información, aportaron conocimientos. La transparencia y disposición de los ponentes hizo que la comunicación resultara más fácil y promovieron un entorno positivo para el intercambio de ideas y motivar la curiosidad.
Como defensora de pacientes de una enfermedad genética ultra rara, es vital tener conocimientos básicos de genética y una buena comprensión de hasta dónde ha llegado la investigación médica. Las ponencias de la EURORDIS Winter School abordaron exactamente esta necesidad de una forma flexible y accesible, mientras que las visitas a los laboratorios ofrecieron una perspectiva distinta de la investigación médica que hizo que la experiencia fuese aún más rica. Además, un aspecto que no debe ser ignorado es la oportunidad de establecer contactos, intercambiar experiencias e ideas, y planificar la colaboración en el futuro con otros participantes y formadores de la EURORDIS Winter School.
La EURORDIS Winter School es una de los diversos recursos de formación de la EURORDIS Open Academy.
Participa en los cursos de formación online sobre desarrollo e investigación de medicamentos para enfermedades raras a través de openacademy.eurordis.org.
El plazo de solicitud para la edición 2019 de la EURORDIS Winter School se abrirá en verano de 2018. La información sobre cómo realizar la solicitud se publicará en esta página.
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde