Das Fragile-X-Syndrom: Erfahrungen aus zwei Generationen
Als 1998 ihr zweites Kind geboren war, unterbrach Elisabeth* für zwei Jahre ihre berufliche Tätigkeit, um ganz bei ihm sein zu können. „An jedem Tag mit Paul* merkte ich, dass er anders ist. Er verkroch sich, wenn sich ihm jemand näherte, und es war für ihn ganz schrecklich, wenn ich ihn mal für 1 oder 2 Stunden in eine Tagesbetreuung gab. Diese Trennungen waren für ihn viel schwieriger und dramatischer als für andere Kinder“, erinnert sich Elisabeth.
Elisabeth versuchte, ihre Sorgen der Familie und ihrem Arzt nahezubringen, erhielt aber nur die typische „Reg‘ Dich nicht auf“-Antwort oder solche Bemerkungen wie „Vielleicht hat es damit zu tun, wie Du Dein Kind aufziehst“. Als Paul in den Kindergarten kam, veranlasste der Kinderarzt endlich einige Tests und eine Chromosomenanalyse. „Ich erinnere mich noch, wie ich damals dachte, dass dann alles erledigt ist, denn ich war sicher, dass alles normal sein würde.“ Leider gab es aber keine Entwarnung. Paul war damals 2½ Jahre alt, als bei ihm das Fragile-X- Syndrom diagnostiziert wurde. „Da hatte ich das Gefühl, die Welt steht Kopf.“
Bei Antoine and Sebastien dauerte es dagegen mehr als 10 Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wurde. Sie wurden 1979 und 1981 geboren. Für ihre Mutter Viviane, eine Krankenschwester, waren beide Schwangerschaften schwierig verlaufen. Nach der Geburt war Sebastien hypoton und fing erst mit 5 Jahren an zu laufen. Man diagnostizierte bei ihm Autismus und Hydrozephalus. Antoine entwickelte sich körperlich normal und begann mit 9 Monaten zu laufen, war aber hyperaktiv. „So hatte ich also ein Kind, das sich hinter der Tür versteckte und dort unentwegt mit einem kleinen Teller spielte, und eines, das überall herumrannte und seinen Kopf gegen die Wände schlug“, sagt Viviane. Als sie in den Kindergarten kamen, setzten sich die Pädagogen mit Viviane zusammen und fragten, „was wohl zu Hause schief läuft, dass die Knaben so geworden sind.“
„Wir waren isoliert. Ich wurde fünf Jahre lang therapiert, auch mein Mann hatte eine Therapie, und auch beide Kinder wurden zum Psychiater geschickt. Einige Mitglieder der Familie mieden uns.“ Nachdem sie 1987 Telethon gesehen hatte und von Geschichten erfuhr, die dem eigenen täglichen Leben sehr ähnelten, beschloss Viviane, einen Genetiker aufzusuchen. „Sebastien und und ich wurden für 8 Tage in eine Klinik aufgenommen und mussten viele, z.T. auch schmerzhafte Tests über uns ergehen lassen.“ Drei Monate später wurde Viviane durch einen Routinebrief darüber informiert, dass Sebastien das Fragile X hat, dass die Krankheit genetisch, erblich ist und dass sie auch ihre Familie testen lassen sollte. „Ich musste heulen, weil mir da klar wurde, dass ich die Krankheit auf meine Söhne übertragen hatte. Es gab niemanden, der uns sagen konnte, was zu tun ist, wo man anfangen soll, und damals, 1989, gab es eigentlich noch nichts über das Fragile X.“ Viviane und ihre Söhne waren die ersten, bei denen in der französischen Region Basse-Normandie das Fragile X diagnostiziert wurde, und sie erklärten sich bereit, an einer Fallstudie teilzunehmen. Ein Jahr später gründeten Viviane und ihr Mann Xavier die erste französische (und europäische) Patientenvereinigung für Fragiles X, Le Goëland.
Zehn Jahre später, als Elisabeth von der Krankheit ihres Sohnes erfuhr, hatte sich viel verändert. Das FMR1-Gen, die Ursache des Syndroms, war 1991 entdeckt worden; Le Goëland, die Patientenorganisation, existierte jetzt und tat viel, die Krankheit bekanntzumachen; Aber Elisabeth erhielt nur wenig Unterstützung, nachdem ihr die Diagnose mitgeteilt worden war. „Der Kinderarzt sagte nicht viel und ich konnte mit seinen Bemerkungen kaum etwas anfangen. Mein Sohn habe eine ‚Mosaikform‘ des Fragilen X und sei körperlich in Ordnung. Ich war auf das Kommende nicht vorbereitet.“ Ein Genetiker informierte Elisabeth über Le Goëland, und schnell lernte sie danach andere Eltern kennen und beteiligte sich an der Arbeit der Patientengruppe. „Wir wollen alle das Gleiche: Die Sympathie anderer Eltern, Nachrichten aus ihrem täglichen Leben, das dem unseren so ähnelt, und Hilfe angesichts unserer Ängste und Schuldgefühle“, sagt Elisabeth.
Viviane lobt das ‘unglaubliche’ Team, das sie und ihre Familie umsorgte. „Meine Kollegen, die Genetiker, Ärzte und Therapeuten gaben unserer Familie Kraft, Zusammenhalt und den Mut, das Syndrom anzunehmen, auf das ich wie auf einen Fremden blicke, der in mein Leben eindringt und mich zwingt, seine Gesetze zu befolgen.“ Elisabeth hatte eine solche Unterstützung leider nicht. Kurz nach der Diagnose wurde sie von ihrem Mann verlassen, und sie musste alle Dinge selbst erledigen. Drei Jahre versuchte sie, damit fertig zu werden. „Paul wurde ambulant behandelt und besuchte an zwei Vormittagen in der Woche die Schule. Eltern beschwerten sich, dass er die anderen Kinder stört. Im Krankenhaus und in der Schule nahm niemand Rücksicht auf seine Besonderheiten, man ließ ihn einfach nur herumtoben“, erinnert sich Elisabeth. Schließlich zog sie mit ihren beiden Söhnen nach Châtelaillon, wo es eine integrierte Schulklasse für Kinder mit besonderen Bedürfnissen (CLIS) gibt. Hier wurde Paul betreut und vielseitig beschäftigt, hier fand er Freunde und genoss jede Minute. Aber im letzten Jahr begann dann die Sekundar-Schule. „Er kam nicht mehr mit und war nur noch 2 Stunden in der Schule. Dann schickte man ihn mit einem Taxi an einen anderen Ort, wo er wieder ohne Beschäftigung war. Er machte zwei Krisen durch, die Schule schickte ihn in eine psychiatrische Klinik, wo er Medikamente erhielt und mehrere Tage untersucht wurde, dann entließ man ihn, um ihn aber zwei Tage später wieder aufzunehmen“, erinnert sich Elisabeth.
Nach Jahren der Verlassenheit ohne Diagnose lebte Viviane jetzt verlassen ohne Betreuung. Es gab keine integrierten Schulklassen und alle Kinder, die ein Schuljahr wiederholten, wurden unmittelbar an eines der schulpsychologischen Institute (IME) verwiesen, bei denen Diagnostik tabu war. „Vor 20 Jahren wurde Dir mitgeteilt, dass es schon schwer genug sei, ein behindertes Kind zu haben und dass es deshalb keinen Sinn habe, obendrauf noch eine Diagnose zu stellen. So wurden meine Söhne im IME wie alle anderen behandelt, und wir zahlten für private Therapeuten.“ Viviane und Xavier arbeiteten in Ganzzeit weiter, damit sie ihren Söhnen die beste Behandlung zukommen lassen konnten. Viviane machte Nachtschichten und Xavier arbeitete tagsüber. Es bedurfte täglicher Geduld, militärartiger Organisation, Disziplin und Zuversicht bis Sebastien und Antoine nach vier Jahren ein Gefühl für Zeit entwickelten. „Meine Energie ist so groß wie der Schock einer Mutter, die ihren Söhnen eine solche Krankheit vererbt hat”, sagt Viviane, die jetzt als Präsidentin der Alliance Maladies Rares tätig ist. Antoine und Sebastien arbeiten jetzt beide in einer Behinderten-Werkstatt, wo das früher hyperaktive Kind leidenschaftlich präzise Klebearbeiten verrichtet.
Paul lebt jetzt in einem Schul-Internat vier Autostunden von zu Hause. „Diese Trennung ist schwer, aber es wäre zu teuer, wenn er in unserer Privatwohnung betreut würde. Und ich habe hier meinen Arbeitsplatz und kann deshalb nicht umziehen. Es gibt also keine andere Wahl“, sagt Elisabeth betrübt.
*Die Namen wurden geändert
Dieser Artikel wurde zuerst in der Juni 2011 -Ausgabe des EURORDIS-Newsletter veröffentlicht.
Autor: Nathacha Appanah
Übersetzer: Ulrich Langenbeck
Fotos: © EURORDIS & V.Viollet