Alkaptonurie
Erste Zeichen beim Säugling, Beschwerden beim Erwachsenen
Die Alkaptonurie (AKU) kann schon im Säuglingsalter diagnostiziert werden. Oft wird die Krankheit aber erst bei Erwachsenen erkannt
Bei Simon Laxon wurde schon im Alter von sechs Wochen wegen verfärbter Windeln eine Alkaptonurie (AKU) diagnostiziert. „Die Ärzte wussten nicht viel über Alkaptonurie und sagten meinen Eltern, das wäre eine harmlose genetische Krankheit, die bei jüngeren Leuten keine Probleme macht und bei Älteren nur den Ohr- und Nasenknorpel blau färbt. Und tatsächlich machte sie noch wenig Symptome, solange ich jung war. Eigentlich war ich ganz symptomfrei“, erzählt Simon, „bis 1997, da brach ich während der Arbeit mit einem schweren Hexenschuss zusammen und wusste jetzt, dass die Krankheit mein Leben sehr verändern könnte.“ Weil Simons frühere Krankenakten in einem Feuer verlorengegangen waren, wurden seine Rückenschmerzen zuerst als Zeichen einer Arthritis gehalten. Es dauerte noch vier Jahre, bis den Ärzten klar wurde, dass eine AKU die Wurzel von Simons Problemen ist.
Die Alkaptonurie hat eine Häufigkeit von 1-9 auf 1 Million und ist manchmal schwierig zu diagnostizieren. Die Krankheit ist erblich und befällt alle Systeme des Körpers. Die größten Probleme verursacht die Arthropathie, eine Erkrankung der Gelenke mit Schwellungen und und Knochenveränderungen. Dazu fühlen sich die Patienten auch durch die Verfärbung ihrer Haut beeinträchtigt. Viele Betroffene sind ohne Symptome und merken, bis sie erwachsen werden, nichts von ihrer Krankheit. Eine dunkle Verfärbung der Windeln kann schon bei Säuglingen, wie bei Simon, die Krankheit anzeigen. In der Regel treten Symptome aber erst sehr viel später auf.
Bei Anne Kerrigan verlief die Krankheit eher nach dem häufigen Muster. Wie Simon war sie ein aktives, sportliebendes Kind gewesen. Aber anders als bei Simon wurde bei ihr die Krankheit erst im Alter von 50 Jahren gestellt, obwohl sie schon seit 1992, als sie 33 Jahre alt war, Beschwerden hatte, schwere Rückenschmerzen, die als Osteo-Arthritis gedeutet wurden. „Im Jahr 2003 sagte mir ein Freund, dass meine Ohren blau gefärbt seien, und etwa 1 Jahr später traten am Weiß meiner Augen dunkle Flecken auf. Mehrere Jahre schon hatten meine Knie Ärger gemacht, manchmal versagten sie ohne erkennbaren Grund. Im Jahr 2005, nach einer nächtlichen Bowlingpartie mit Freunden, schwollen beide Knie stark an und schmerzten sehr. Mein linkes Knie wurde mit allen nur denkbaren Methoden behandelt: Schmerzmittel, Steroid-Injektionen, Schlüsselloch-Chirurgie. Man sagte mir, das Innere meines Knies sei schwarz, das wäre eingetrocknetes Blut!“ erklärt Anne. So besuchte sie sechs Monate lang einen Hämatologen, aber alle Untersuchungen hatten ein normales Ergebnis. Am 7. Oktober 2007 hatte sie einen totalen Knieersatz. Man sagte ihr, sie habe eine seltene Krankheit mit dem Namen ‚Pigmentierte villonoduläre Synovitis‘ (PVNS). „Mein Knie war niemals schmerzfrei und schwoll nach jeder Bewegung an. Im Februar 2009 wurde die Operation wiederholt, aber die Schmerzen blieben. Jetzt muss auch das rechte Knie ersetzt werden.“
Im Dezember 2009 wurde bei Anne schließlich die richtige Diagnose, Alkaptonurie, gestellt. „Anfangs war ich schockiert, dann aber auch froh, weil ich nun wusste, was bei mir nicht in Ordnung war und weil meine Krankheit nun einen Namen hatte“, sagt Anne. „Das größte Problem ist das Gefühl der Einsamkeit weil die Leute nicht verstehen, was Alkaptonurie ist.“
Das größte Problem für Simon ist, dass er kein ‘normales Leben’ führen kann. „Ich kann für meine Familie nicht finanziell sorgen, alle Last liegt auf den Schultern meiner Frau, und mit meinen Kindern kann ich nicht draußen toben. Mit meinen 44 Jahren sehe ich zwar von außen ziemlich gesund aus, aber innerlich fühle ich mich wie mit Hundert.“
Für Simon und Anne ist die Unterstützung durch Familie und Freunde unersetzlich, aber Anne erklärt: „Ich wollte endlich andere Patienten mit AKU kennenlernen, die verstehen können, wie ich mich fühle.“ Um mehr über die Krankheit zu erfahren und um etwas gegen ihr Gefühl der Einsamkeit zu tun, hatten beide Verbindung mit der AKU Society aufgenommen. Beide wurden Mitglieder dieser 2003 gegründeten Gesellschaft, Anne vor kurzem und Simon schon vor längerer Zeit. Er ist mit Robert Gregory, dem Gründer der Vereinigung befreundet. Robert selbst hat wegen seiner AKU schon seit mehr als 12 Jahren Beschwerden.
Die AKU-Society hat in England 78 Mitglieder und weltweit etwa 500. Bev Hebden, ihr Projektmanager, erklärt als Hauptziele Aufklärung über die Krankheit, Suche nach weiteren Menschen, die mit dieser Krankheit leben und Unterstützung und Information der Mitglieder. Es bestehen Beziehungen zu anderen Alkaptonurie-Gruppen, z.B. Alcap in Frankreich, und kürzlich wurde die AKU-Society Mitglied von EURORDIS. An mindestens drei Konferenzen wollen sie in jedem Jahr teilnehmen. Im Oktober 2010 besuchen sie die Rheuma-Tagung für praktische Ärzte im englischen Harrogate. Im September findet ein Patiententreffen in Liverpool statt.
Für Simon und Anne hat die Gesellschaft einen großen Wert, nicht nur für das, was sie von ihr erhalten, sondern auch für das, was sie ihr geben können. Simon erklärt: „Hoffentlich noch zu meinen Lebzeiten wird man eine Heilung für diese zerstörerische Krankheit finden. Dabei will ich helfen, was und so viel ich kann, sei es durch Aufklärung oder durch Teilnahme an klinischen Studien, auch wenn es in der Zukunft nur einer Person helfen sollte.“
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