Das Ende von EUCERD ist der Anfang der Expertengruppe der Europäischen Kommission für seltene Krankheiten!
Die Gründungsversammlung der Expertengruppe der Kommission für seltene Krankheiten fand vom 11. bis 12. Februar 2014 bei der Europäischen Kommission in Luxemburg statt.
Diese Expertengruppe übernimmt die Aufgaben des EU-Sachverständigenausschusses für seltene Krankheiten (EUCERD) zur Beratung und Unterstützung der Europäischen Kommission bei der Umsetzung der Mitteilung der Kommission über „seltene Krankheiten: Europas Herausforderungen“ (11. November 2008) und der Empfehlung des Rates der Europäischen Union zu Maßnahmen im Bereich der seltenen Krankheiten (8 June 2009).
Die wesentlichste Veränderung ist, dass die Kommission jetzt den Vorsitz der neuen Expertengruppe innehat. Auf der Gründungsversammlung gab es eine hohe Repräsentation der einzelnen Generaldirektionen der Europäischen Kommission: verschiedene Einheiten der GDs Gesundheit und Verbraucher, Forschung und Innovation, Unternehmen und Industrie und der Gemeinsamen Forschungsstelle. Weiterhin nahm der Vorsitzende des Ausschusses für Arzneimittel für seltene Krankheiten (COMP) der Europäische Arzneimittel-Agentur teil.
Die neu bestellte Expertengruppe der Kommission für seltene Krankheiten bringt Vertreter der 28 EU-Mitgliedsstaaten, Island, Norwegen und der Schweiz sowie Vertreter der folgenden Interessenvertreter zusammen: Dachorganisationen für Patienten mit seltenen Krankheiten, europäische Verbände von Produktherstellern oder Dienstleistungserbringern, europäische Berufsverbände und wissenschaftliche Fachgesellschaften, die im Bereich der seltenen Krankheiten agieren, Einzelpersonen, die ad personam berufene Experten mit Kompetenzen im öffentlichen Gesundheitswesen oder mit wissenschaftlichen Fachkenntnissen im Bereich der seltenen Krankheiten auf EU-Ebene sind.
Die vier nominierten Patientenvertreter und deren Stellvertreter sind alle Leiter von europäischen Patientenverbänden für seltene Krankheiten mit langjähriger Erfahrung als Patientenvertreter. Sie werden eng miteinander und zusammen mit EURORDIS, den Nationalen Allianzen für seltene Krankheiten und der Europäischen Föderation für spezifische seltene Krankheiten mit dem Ziel, die Bedürfnisse und Erwartungen von Patienten zu adressieren, arbeiten. EURORDIS möchte all diesen Patientenvertretern für ihren Einsatz und ihr Engagement danken: Amanda Bok, Dorica Dan, Jan Geißler, Lene Jensen, Alastair Kent, Flavio Minelli, Christoph Nachtigäller und Yann Le Cam.
Die Expertengruppe der Kommission spielt eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung von Empfehlungen zu relevanten Fragen für Patienten mit seltenen Krankheiten. Die ehemalige EUCERD verabschiedete fünf Empfehlungen zu Qualitätskriterien für Fachzentren, Europäische Referenznetzwerke, Patientenregister für seltene Krankheiten, zum CAVOMP-Informationsfluss (klinischer Mehrwert von Orphan-Arzneimitteln) und letztendlich zu den 21 Kernindikatoren für die Überwachung der nationalen Pläne für seltene Krankheiten. Jüngstens verabschiedete EUCERD eine Stellungnahme zu Neugeborenenscreening.
Für die nächsten zwei Jahre bleibt die Entwicklung und Umsetzung der nationalen Pläne für seltene Krankheiten eine wesentliche und transversale Aufgabe. Während der Gründungsversammlung wurden die Prioritäten der Expertengruppe für die nächsten Jahre debattiert. Diese umfassen spezialisierte soziale Dienstleistungen und die Integration von seltenen Krankheiten in sozialpolitische Maßnahmen, Informationssysteme zu seltene Krankheiten (einschließlich Onlinediensten und Telefonauskunftsstellen), die Kodifizierung von seltenen Krankheiten, Gentest und Next-Generation-Sequenzierung, Register, Richtlinien zur Diagnosestellung und Versorgung, Forschungsinfrastrukturen und europäische Referenznetzwerke.
Aus der Arbeit an diesen prioritären Themen sollten zukünftige Empfehlungen resultieren. EURORDIS wird ihre Leser über den Fortschritt der Expertengruppe der Kommission für seltene Krankheiten regelmäßig informieren.
Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Übersetzer: Peggy Strachan