Vivir con una enfermedad rara: síndrome de Okamoto
Embarazo y nacimiento
Mi primera hija Marilena (de Maria Eleni) nació prematura (32 semanas de embarazo) por causa de oligohidramnios, unas semanas antes de la celebración de los Juegos Olímpicos de Atenas en 2004. Tenía varios problemas respiratorios para empezar. Le diagnosticaron síndrome de Okamoto cuando tenía 2 años. Hasta ese momento luchábamos contra lo «desconocido»…
Durante el embarazo, la amniocentesis mostró un cariotipo 46XX normal. Mi marido y yo desconocíamos su enfermedad, y nos quedamos muy impactados el día que nació. La llevamos a casa tras 3 meses de hospitalización. No sentía que fuera mi hija. No sentía que yo fuese su madre. Era como si la hubiera adoptado. ¡Era un sentimiento muy extraño! ¡Pero la quería muchísimo!
Hasta la fecha, Marilena es el sexto caso conocido a nivel mundial, de los que dos fallecieron.
Síndrome de Okamoto
Marilena nació con múltiples anomalías congénitas como paladar hendido, estenosis de la unión ureteropélvica con hidronefrosis, y anomalías cardíacas, junto con una hipotonía generalizada, retraso del desarrollo y problemas de crecimiento. El característico rasgo facial incluye microcefalia, hipoplasia de media cara, ojos prominentes, pliegues epicánticos, largas pestañas, sinofris, implantación baja de las orejas y lóbulo de la oreja largo, puente nasal deprimido y nariz corta y respingada, apariencia de boca abierta, labio inferior grande, y comisuras de la boca hacia abajo. También padece fijación del filum terminale y enfermedad de Hirschsprung.
Marilena cumplió 10 años en junio 2014 y se ha sometido a 10 operaciones, de riñón, intestinos, parte inferior de la columna, paladar hendido, junto con docenas de hospitalizaciones. No puede caminar sin ayuda. Debido a la hipotonía no puede masticar ni hablar. Tiene algunos rasgos autistas sin ser autista. Puede decir algunas palabras de dos sílabas pero no puede escribir. Sin embargo, nos comunicamos a nuestra manera.
Actividades para Marilena
Acude a una de las mejores escuelas de Grecia, donde recibe terapia del lenguaje, fisioterapia, hidroterapia, terapia ocupacional, terapia musical y programas educativos etc. Por desgracia esto no es suficiente para ella, ya que cada una de las terapias se lleva a cabo una o dos veces por semana. Por tanto, también recibe en casa terapia del lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional. Hace dos años y medio que añadimos también equitación terapéutica dos veces por semana. Lo disfruta mucho y le ha ayudado a ganar confianza y a mejorar sus habilidades «motoras».
Marilena en casa
Marilena tiene una hermana menor, Evelina, que tiene 8 años, y un hermanito de un año. Se quieren mucho y se divierten jugando ¡sin celos ni luchas! También tiene dos perros shih tzu, que adora y con los que juega mucho. Los consideramos perros terapéuticos, ya que cada vez que se lastima coge uno en su regazo y lo abraza y de forma mágica, deja de llorar.
Marilena es tierna, tranquila y feliz. Es muy divertida y le gusta hacer reír a otras personas. Tiene una fuerza sorprendente, y le encanta aprender cosas nuevas. Es muy tozuda cuando tiene que hacer algo que no puede. Los peores días son cuando está enferma. Con frecuencia tiene infecciones urinarias y mucho dolor con fiebre alta por sus problemas renales. Estos son los peores días.
A veces no entendemos a Marilena y esto es un gran problema porque se pone nerviosa y empieza a gritar y llorar (pidiendo «ayuda»…).
Creando conciencia en Grecia
El síndrome de Marilena es tan raro que nadie lo conocía en Grecia. Después de años de mucho esfuerzo personal, enviando cartas al gobierno griego y varios ministerios, de ir a programas de TV y sensibilizando a la población en los medios sociales, conseguí finalmente que el síndrome de Okamoto fuera reconocido en Grecia e incluido en la lista de las enfermedades raras. Por desgracia, no hay casi asistencia en Grecia. Las familias con niños o adultos discapacitados tienen grandes dificultades y muchos gastos para poder llevar una vida digna.
El gobierno no parece entender lo que cuesta cuidar a una persona discapacitada. Me encuentro con muchos problemas cuando acudo a los servicios civiles y la mayoría de las veces salgo llorando. ¡Me siento como un mendigo incluso cuando solicito lo que tiene derecho Marilena!
Otro gran problema que encuentro es el hospital público de niños. Es un hospital muy bueno, pero no para las enfermedades raras. La hicieron varios diagnósticos erróneos que llevaron a hospitalizarla durante varios días en hospitales privados con un alto coste, que tuvimos que pagar. Los médicos del hospital público no podían tratar a Marilena; no querían operarla debido al síndrome desconocido que tiene y los múltiples problemas de salud. También llegaron a echarme de la sala de rayos X porque estaba sola con Marilena y ella no cooperaba y no se quedaba quieta. Ninguna enfermera me ayudó a mantenerla quieta. ¡Me dijeron que me fuera y volviera con otra persona!
Tras muchas malas experiencias en el hospital público, y debido a su incapacidad de ayudar a Marilena, no queremos volver allí. Esto significa que tenemos que pagar muchos hospitales privados cuando Marilena tiene que ser hospitalizada.
Miedo al futuro
Nuestro sueño es que Marilena sea un día independiente y capaz de cuidarse a sí misma (vestirse por sí sola, ir al baño, etc). Nuestro mayor temor es qué hará cuando su padre y yo ya no estemos. No queremos que se vean afectadas las vidas de sus hermanos. No hay instituciones adecuadas en Grecia donde pueda vivir un niño o adulto discapacitado.
Creemos que puede haber otros niños sin diagnóstico con síndrome de Okamoto y esperamos que un día podamos ponernos en contacto, ya que el síndrome es tan raro que no se puede hacer un pronóstico y esto es aterrador.
Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde