Viviendo con miocardopatía mitocondrial hipertrófica
Tristan y Lily ganaron el segundo premio del Concurso de Fotografía de EURORDIS en 2013.
En 1996 tuvimos a Marie, imaginando una vida normal, llena de felicidad. Por desgracia, Marie comenzó a presentar preocupantes síntomas a los 6 meses; sobre todo muchos problemas con la comida. Nuestro pediatra nos derivó al hospital infantil Necker de París y empezaron nuestros miedos.
Tras numerosos exámenes, llegó el diagnóstico: Marie tenía una enfermedad extremadamente rara que afectaba a la cadena celular respitatoria. Se desconocía el gen responsable de esta enfermedad, y la posibilidad de encontrar un redemio era muy baja.
A pesar de esta mala noticia, teníamos esperanzas y no podíamos imaginar lo peor para Marie. La queríamos con todas nuestras fuerzas, escondiendo nuestra creciente ansiedad durante los meses de hospitalizaciones y de cada vez más asistencia en casa. Por desgracia, a pesar del enorme coraje de Marie y sus ganas de vivir, murió de un paro cardiaco en brazos de su padre en enero de 1998 a los 17 meses.
Esto fue muy duro para nosotros, pero no podíamos imaginar quedarnos sin hijos. Después de varios meses, tentamos al destino, y de nuevo contactamos con el hospital Necker para saber las posibilidades de tener otro hijo.
Tras varias visitas, nos aprobaron un nuevo embarazo, creyendo que la enfermedad sería detectable durante los exámenes prenatales. Así que aprovechamos la oportunidad y el embarazo empezó en julio de 1998. Después de una biopsia y tres amniocentesis, el hospital nos informó de que podíamos seguir con el embarazo, ya que el bebé no estaba afectado de la enfermedad.
En marzo de 1999 nació Noemie, llenándonos de alegría. En ningún caso Noemie reemplazaba a su hermana Marie, que ocupaba un lugar especial en nuestro corazón. Era el principio de una nueva vida. Todo iba bien hasta el día que fuimos al hospital a presentar a Noemie, que ya contaba con 10 meses de edad, al profesor y personal que nos había seguido en este camino.
Este día, desgraciadamente, nada salió como esperábamos. Estábamos contentos cuando la puerta del profesor se abrió, porque queríamos darle las gracias y nos sentíamos orgullosos de presentarle a nuestra pequeña Noemie. Nos sentamos en su despacho y hablamos de Noemie, su desarrollo, hábitos alimenticios, etc., cuando el profesor pronunció la siguiente frase: «me preocupa lo que veo. ¿Dáis vuestro consentimiento para realizarle una ecografía cardíaca a Noemie?» Naturalmente aceptamos. Una hora después llegó el resultado: Noemie tenía la misma enfermedad que Marie.
Todo se derrumbó a nuestro alrededor, y solo teníamos una pregunta que no cesaba: ¿Por qué?
A pesar de todos los exámenes médicos durante el embarazo, no se detectó la enfermedad. El gen responsable nos engañó a todos, incluyendo a algunos de los mejores investigadores genetistas de Francia. Este nuevo golpe fue muy duro, y nos aferramos a la esperanza. En junio de 2000, estábamos en el hospital Necker para intentar salvar a Noemie con un transplante de corazón, pero durante el examen previo a la implantación, el corazón de nuestra pequeña dejó de latir, causándonos una gran desesperación.
Este día decidimos no tener más hijos, pero no tuvimos en cuenta el infame «destino».
En Junio de 2007, Séverine se quedó embarazada otra vez, a pesar de los anticonceptivos. Nos preguntamos qué hacer. ¡En la primera ecografía descubrimos que Séverine estaba embarazada de gemelos! ¿Gemelos? ¿Por qué nosotros? ¿Era una reinvendicación por la vida de nuestras hijas?
Nos encontramos de nuevo en el hospital Necker, discutiendo los avances en investigación genética sobre esta enfermedad. El profesor nos informó de que aún no se había descubierto el gen responsable de la muerte de Marie y Noemie, pero pensaba, como nosotros, que sería una dulce venganza de la vida en sí buscar este embarazo, sabiendo que las estadísticas este vez jugaban a nuestro favor. Teniendo gemelos, solo había una posibilidad entre dieciseis de que nuestros hijos tuvieran la enfermedad, lo que suponía casi un 94 % de posibilidad de que todo fuera bien.
Por lo tanto no interrumpimos el embarazo y cruzamos los dedos para que el destino no volviera a golpear a nuestra familia. El 29 de enero de 2008, nacieron Tristan y Lily.
Qué ocurrió después … ya lo habréis adivinado. Pero en contra de todas las expectativas, y para nuestra mayor alegría, Lily y Tristan tienen una fuerza increíble y las ganas de vivir y luchar contra su enfermedad.
Aunque a finales de 2011 fue descubierto el gen MRPL3 por el equipo de investigación del Necker y el INSERM, el instituto francés nacional para la investigación médica, la enfermedad sigue siendo esquiva. El descubrimiento de la mutación del gen MRPL3 no cambia nada de momento, a menos que deseemos tener otro hijo, en cuyo caso se podrá detectar la enfermedad en el embarazo. Todo lo demás sobre el funcionamiento de este gen necesita todavía ser estudiado.
Existen solo cuatro casos conocidos con la mutación del gen MRPL3 y la enfermedad en 2014. Esto nos parece totalmente irreal, pero es un hecho.
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Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde