Síndrome de CHARGE: las batallas diarias de Jonas
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA
Jonas es el primer hijo de Heiko y Claudia Junghans, una alegre joven pareja que vive en una pequeña aldea cerca de Nuremberg, Alemania. Aunque durante el embarazo los ultrasonidos revelaban alguna anormalidad (fisura labial, estómago del bebé siempre vacío) la amiocentesis tranquilizó a los padres. No había nada malo. Pero justo después de su nacimiento empezó la traumática experiencia de esta familia. “Jonas nació con 6 semanas de antelación, en mayo de 2004, durante una visita a mis suegros. Estábamos a 300 kms de casa. A Jonas le operaron por primera vez al día siguiente de nacer. Día tras día los médicos descubrían más cosas que no iban bien. Después de 2 meses nos trasladamos con Jonas a otra clínica cercana a nuestra casa donde estuvo otros 3 meses,” recuerda Claudia Junghans con dolor. Le hicieron muchas pruebas y análisis pero no llegaron a un diagnóstico. “Jonas tenía 8 meses cuando tuvimos la primera cita con el genetista. Era un médico muy majo y sólo con mirar a Jonas supo que era un niño con CHARGE. Le hicimos una prueba genética que confirmó el diagnóstico.”
El síndrome de CHARGE (acrónimo de las siglas en inglés que describen los trastornos de este síndrome, coloboma del ojo, defectos coronarios, atresia del coana, retraso del crecimiento y / o desarrollo, anormalidades genitales y / o urinarias, y malformación de las orejas y falta de audición) es un patrón reconocible de defectos congénitos que ocurre en uno de cada 9 o 10.000 nacimientos en el mundo. Es un síndrome extremadamente complejo y raro, que implica muchas dificultades físicas y médicas que difieren en cada niño, lo que hace el diagnóstico aún más difícil. La mayoría de las veces, no hay casos del síndrome CHARGE u otra enfermedad similar en la familia. Los bebés con síndrome de CHARGE a menudo nacen con defectos congénitos que ponen en peligro su vida, como defectos coronarios y problemas respiratorios. Pasan muchos meses en el hospital y tienen que sufrir muchas operaciones y recibir muchos tratamientos. La vida les resulta difícil incluso después de dejar el hospital por los problemas respiratorios y para tragar. La mayoría tienen falta de audición, pérdida de visión, y problemas de equilibrio que retrasan su desarrollo y comunicación. La prueba de ADN que le hicieron a Jonas (llamada CHD7, debido al gen que causa CHARGE) no puede confirmar el diagnóstico del síndrome de CHARGE en todos los casos. Como no todos los pacientes con 
CHARGE tienen un cambio en el AND que se detecte, todavía CHARGE se diagnostica principalmente basándose en los rasgos físicos.
Heiko y Claudia hicieron lo que todos los padres hacen cuando les dan este tipo de noticias; buscar información. Pero esta pareja de habla germana tenía la barrera del idioma: los escasos recursos sobre el síndrome de CHARGE estaban en su mayor parte en inglés. “Al año siguiente de nacer Jonas, en 2005, hice un foro en alemán y se unieron muchas familias alemanas. Pensamos que sería más útil crear una asociación y eso es lo que hicimos en 2006. En 2007 tuvimos nuestra primera reunión con 80 personas y a la reunión del año pasado acudieron 200,” dice Claudia. La asociación da apoyo a los pacientes con CHARGE en áreas de habla germana, incluyendo Austria y Luxemburgo.
La vida con Jonas constituye todo un reto. Respirar, comer, tragar son batallas diarias que no acaban. Prácticamente no tiene olfato. Acude a la guardería cinco días a la semana durante unas pocas horas y cuenta con una enfermera que le ayuda. En casa, también tiene una enfermera que le vigila mientras duerme por sus problemas respiratorios. Usa 
gafas, audífono, tiene distintas terapias a causa de los diversos síntomas, anda entre el especialista del ojo y otorrinos. Aún así, la constante ayuda y el amor de sus padres le han ayudado a superar muchos obstáculos. A este niño de cinco años le encantan los puzzles, los libros, oír música… identifica todos los colores, sabe contar del 1 al 10 y casi todas las letras. ¡Incluso tiene su propio programa de TV favorito! “Por supuesto que nuestra vida ha cambiado mucho. Dejé de trabajar. No podemos hacer muchas cosas ‘normales’ que hacen las familias, pero tengo la sensación de que Jonas me ha hecho más segura y madura. Soy más abierta que antes,” confiesa Claudia, quien acaba de tener un segundo hijo, una niña, Juli, nacida en febrero de 2009. “Tenemos muchos deseos, pero lo que esperamos con todas nuestras fuerzas es encontrar un colegio donde acepten a Jonas y que crezca y se haga más independiente. ¡Y su hermana pequeña le apoya!”
Para más información:
Visita la página de Jonas en www.jonas-junghans.blogspot.com
Este artículo apareció previamente en el número de Junio de 2009 de nuestro boletín de noticias.
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Heiko y Claudia Junghans