Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)
Los retos de una enfermedad rara terriblemente poco diagnosticada
En junio de 2011, el hijo de Russell Wheeler de 24 años, Richard, empezó a tener una visión borrosa. Un examen reveló que el nervio óptico inflamado era causa de una infección viral. Durante las siguientes semanas la vista de Richard se deterioró y, tras una serie de pruebas, se planteó la posibilidad de una Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL). NHOL es una enfermedad genética, heredada a través de la madre, que causa la rápida pérdida de la visión central.
Russell explica, ”Ninguno habíamos oído hablar de esta enfermedad y resultaba difícil encontrar información y consejo. Los consultores locales nunca se habían encontrado con la NOHL y trabajaban con información encontrada en internet.” Un especialista de primera línea ofreció un poco de consuelo cuando le confirmó que no existía cura y Richard tendría que acostumbrarse a su nueva condición de persona ciega.
“Por supuesto, existen peores aflicciones que volverse ciego pero supone un duro golpe y además está la preocupación de que el hermano, la hermana o madre de Richard podrían convertirse sintomáticos sin previo aviso,” dice Russell.
Tanto el padre como el hijo creen que, aunque los profesionales médicos son comprensivos, no son capaces de ofrecer mucho aparte de información, que está disponible en internet de una manera más amplia y exhaustiva. Russell comenta, “son los servicios sociales y las organizaciones benéficas, como el Royal National Institute for the Blind por ejemplo, quienes nos ofrecen ayuda práctica. Uno de los pocos aspectos positivos ha sido la dedicación y alto nivel de profesionalidad de algunos de estos trabajadores que cuentan con recursos muy limitados.”
La principal fuente de información y conexión para los Wheelers con otras personas en una situación similar es un grupo de apoyo en Facebook y la web www. lhon.org dedicada a elaborar información sobre desarrollos e investigación de nuevos tratamientos etc. de manera amplia.
A pesar de apoyar y contribuir de forma activa a este esfuerzo, Russell siente que esto solo no es suficiente, sobre todo para quienes están afrontando esta enfermedad por primera vez. Explica que, “ningún profesional de los que hemos conocido nos ha ofrecido ninguna fuente de información de este tipo, ni siquiera los ‘expertos’ en esta enfermedad, y dejan que nos las arreglemos nosotros mismos.”
Hasta hace poco se consideraba que la NOHL no tenía esperanza de tratamiento o cura, y era típico que las personas con NOHL no acudieran al médico durante años, no parecía tener ningún sentido. Como destaca Russell, “Sólo viven su vida.”
“En consecuencia” sugiere Russell, “no existe una gran demanda de grupos de apoyo etc. porque la finalidad de esos grupos no está bien definida. Las personas que más podrían beneficiarse nunca han oído hablar de la enfermedad y ni siquiera saben que la tienen.”
Así pues Russell cree que la prioridad principal es la necesidad de incrementar la concienciación y conocimiento sobre la enfermedad entre los profesionales sanitarios y el colectivo de pacientes. Una mayor sensibilización conducirá, con un poco de suerte, a una mayor financiación para la investigación. “Aunque la NOHL es una enfermedad huérfana, comparte muchas características con otras enfermedades y puede haber una sinergia considerable si la investigación se lleva a cabo de forma corporativa.”
Recientemente se han designado dos medicamentos huérfanos para la NOHL. Uno es una terapia génica presentada por el Institut de la Vision, Francia, que obtuvo la designación de medicamento huérfano en 2011. Son los primeros signos de esperanza para un futuro tratamiento.
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Abril 2012
Autor: Irene Palko
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Alethea Wheeler & www.lhon.org