NBIA – El aislamiento de pacientes de enfermedades muy raras
Nos lo cuenta la madre de un niño con NBIA
‘Mi esposo y yo tuvimos que esperar seis terribles años hasta que por fin obtuvimos el correcto diagnóstico de nuestro hijo, Dietmar, que ahora tiene 16 años,’ dice Angelika. ‘Tenía problemas de movimiento, equilibrio y problemas motores. Cuando cumplió cinco años, los médicos nos dijeron que tenía Síndrome de déficit de atención con hiperactividad (ADHD, siglas en inglés), pero el diagnóstico no encajaba. Algunos médicos incluso nos dijeron que era un problema psicológico. No sabíamos qué pensar. A los diez años, Dietmar se producía tantas lesiones al caerse que pedimos que le hicieran un escáner cerebral.’ Finalmente, en octubre 2001, tras una MRI (Resonancia magnética por imágenes), Dietmar fue diagnosticado con Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral (NBIA), anteriormente conocida como el síndrome Hallervorden-Spatz. NBIA es una enfermedad neurológica muy rara de problemas del movimiento, que se hereda, y caracterizada por una degeneración progresiva del sistema nervioso. La prevalencia estimada es de 1 a 3/1.000.000.
‘Nunca habíamos oído hablar de NBIA y menos de las enfermedades raras. Un amigo investigó en internet e imprimió algunos datos que encontró en la Asociación de Enfermedades NBIA americana. No pudimos encontrar nada similar en Europa, así que contactamos con investigadores en Oregón y familias de EEUU, que respondieron rápidamente y nos dieron apoyo moral. En mayo 2002, participé en La Segunda Conferencia de Familias de la Asociación de Enfermedades NBIA en Indianápolis. En la conferencia vi muchos niños que no podían andar, hablar o comer solos. Me rompió el corazón. Al menos teníamos suerte, Dietmar aún caminaba sólo por la casa.’ De vuelta a casa en Velbert (cerca de Düsseldorf), Angelika se puso en contacto con Kindernetzwerk (La Red de Niños, Alemania) y gracias a su base de datos, pudo contactar con familias alemanas con NBIA. Con la ayuda de algunos familiares y amigos, creó la asociación Hoffnungsbaum (Árbol de la Esperanza) en noviembre 2002, un grupo de pacientes dedicado a NBIA. Ahora, cuatro años después, Hoffnungsbaum cuenta con 40 miembros que representan a 14 familias NBIA. ‘Creemos que hay al menos 30 pacientes NBIA en Alemania, quizás más, pero nadie lo sabe en realidad. Es una enfermedad tan rara que resulta difícil contactar con otras personas afectadas. Esta es una de las razones por las que necesitamos un registro de pacientes,’ dice Angelika.
Los objetivos de Hoffnungsbaum son fomentar la investigación en NBIA; proporcionar apoyo emocional a las familias que viven con el síndrome; promocionar la concienciación y conocimiento de la enfermedad allí donde se necesite y crear un centro de expertos para el síndrome. En noviembre 2006, Hoffnungsbaum organizó la Tercera Conferencia Alemana de Familias NBIA, que contó con la participación de 11 familias. ‘Los padres pudieron compartir experiencias y los niños lo pasaron bien. También se recogieron muestras de sangre para el biobanco americano de la Asociación Americana de Enfermedades NBIA,’ comenta Anjelika. Este biobanco se puso en marcha en 2003 gracias a la donación de $50.000 y ahora es miembro de la Biobanco de la Alianza Genética. ‘Es una lástima que no exista algún tipo de red europea de grupos de pacientes de NBIA a nivel europeo, porque a veces hay pacientes de fuera de Alemania que se ponen en contacto con nosotros, y poco podemos hacer. También pensamos que cada país debería tener su propia organización de pacientes NBIA,’ dice Angelika. La próxima oportunidad para las familias de NBIA de poderse reunir y compartir experiencias tendrá lugar durante la Cuarta Conferencia Internacional de Familias, organizado por la Asociación Americana de Enfermedades NBIA, entre los días 4 y 6 de mayo 2007 en Cincinnati, Ohio.
Dietmar recibió Estimulación Cerebral Profunda (DBS, siglas en inglés) en mayo 2006, y ha mejorado su distonía, una característica común de la enfermedad que produce espasmos musculares dolorosos y prolongados. Antes de la DBS, Dietmar tenía que estar tumbado todo el tiempo. Incluso sentarse en su silla de ruedas era doloroso y cansino, debido a los calambres musculares. ‘Sabemos que la mejoría es temporal, pero sacamos el mayor provecho,’ nos dice Angelika. ‘Dietmar tiene menos dolor, pude sentarse erguido otra vez, puede comer sólo y podemos comer juntos en la misma mesa. No lo habíamos podido hacer durante cuatro años.’
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