marzo 2010Narcolepsia: un correcto diagnóstico para una vida normal
Home » Narcolepsia: un correcto diagnóstico para una vida normal
Parecía un resfriado o, como mucho, gripe. Elisabeth*, una niña de 11 años, muy activa en su día y con gran energía, empezó a sentirse cansada todo el tiempo. Su madre Linda esperó la típica fiebre que acompaña a los resfriados y las gripes, pero no pasó nada. En la misma época, Elisabeth se quejaba de caerse cada vez que se reía. ¿Caerse al reírse? Linda pensó que su hija estaba siendo un poco ‘tonta’ y no le dio más importancia. Pero día a día las cosas parecían estar fuera de control. Elisabeth volvía a casa del colegio con un agujero en el pantalón porque se había caído; la perfecta estudiante se quejaba de las dificultades para concentrarse y participar en clase, incluso de quedarse dormida por el día.
Su madre Linda recuerda: “Fue por entonces cuando por primera vez fui testigo de su cataplejía. Cuando la vi caer, supe inmediatamente que algo pasaba, así que la llevé al servicio de urgencias del hospital. Les dije que lo que creía haber visto eran convulsiones. Le hicieron una resonancia magnética y análisis, pero la enviaron a casa certificando una salud perfecta. Aconsejaron llevarla al neurólogo. Lo consulté con el pediatra y la llevé al neurólogo. La neurólogo la examinó y nos aseguró que no era nada neurológico. Entonces el pediatra sugirió un cardiólogo. La llevamos al cardiólogo y le diagnosticó una irregularidad vasovagal. Sugirió que tomara mucha agua y aumentara la ingesta de sal en su dieta. Eso hicimos durante un mes y volvimos. Para entonces yo ya veía la cataplejía en el cuello y en la boca. La llevé de inmediato a otro neurólogo y a la media hora la diagnosticó narcolepsia y cataplejía. Sugirió tratamiento inmediato con Ritalin©.”
La Narcolepsia es una enfermedad rara en niños, caracterizada principalmente por un sueño excesivo y / o repentino. La Cataplejía, a menudo considerada uno de los primeros síntomas de la Narcolepsia, es una pérdida repentina del control de los músculos provocado por estrés o una emoción fuerte, como la risa, el enfado, ansiedad o sorpresa (lo que explica los episodios de “caídas al reírse” de Elisabeth). La Cataplejía puede ser leve, como una breve sensación de debilidad en las rodillas, o tan severa como un colapso completo. No se conoce aún la causa exacta de la enfermedad. Se cree que la narcolepsia está relacionada con un trastorno en el área del cerebro que controla el sueño y la vigilia. En algunos casos, se cree que está originado por la carencia de una sustancia química en el cerebro llamada hipocretina.
La Narcolepsia es un claro ejemplo de lo que significa un correcto diagnóstico, información y apoyo. Los primeros síntomas de la enfermedad, que son somnolencia excesiva y dificultad para concentrarse, pueden confundirse con vagancia o un problema de actitud, especialmente en un adolescente. Gracias al apoyo de su familia, Elisabeth, ahora con 13 años, ha conseguido llevar una rutina normal. Toma la medicación para ayudarle a controlar el sueño que tiene durante el día y la cataplejía que tiene en las piernas, cuello y boca. Se cansa más que antes, pero su madre afirma que todavía es muy popular en el colegio, y atlética también.
Lista de correo de Narcolepsia
La lista de correo es un medio de comunicación para un grupo de personas implicadas en una enfermedad concreta. Un mensaje enviado por un suscriptor lo recibe todo el grupo; cada persona es libre de responder bien a todos los suscriptores o sólo al que lo envió. Si estás interesado en apuntarte a la lista de correo de Narcolepsia, envía un correo electrónico a
narcolepsy-subscribe@eurordis.medicalistes.org
*Se han cambiado los nombres por deseo de la familia.
Este artículo apareció previamente en el número de abril de 2010 de nuestro boletín de noticias
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © EURORDIS & nEuroped
 Comunidades Online de Pacientes de Enfermedades Raras
|
