La historia de Steven: Viviendo con adrenoleucodistrofia
Steven piensa que todos los hombres con insuficiencia suprarrenal con causa desconocida (enfermedad de Addison idiopática) deberían hacerse las pruebas de la adrenoleucodistrofia (ALD). Aquí está su historia.
La adrenoleucodisrofia es una enfermedad rara, genética que causa el deterioro progresivo en varones jóvenes, suprimiendo su capacidad de hablar, andar y comer sin ayuda. La mayoría de quienes tienen ALD también padecen la enfermedad de Addison, pero una enfermedad de Addison idiopática no suele indicar la necesidad de realización de pruebas de ALD en adultos.
La historia de Steven
En sus años de adolescencia Steven solía estar enfermo, y los síntomas se atribuían a una gastroenteritis. Pero al final le diagnosticaron la enfermedad de Addison en diciembre de 2002. Esta enfermedad impide que el individuo produzca ciertas hormonas en las glándulas suprarrenales. Steven debe tomar medicación el resto de su vida, incrementando la dosis en periodos de enfermedad o estrés para prevenir las crisis suprarrenales que pueden resultar fatales.
Aunque podía controlar los síntomas de su enfermedad de Addison, los amigos de Steven notaron que había empezado a cojear. En 2009 Steven volvió al médico con estos síntomas y una retención urinaria, que resultó ser grave por lo que tuvieron que ponerle una sonda, una decisión inusual para un hombre tan joven. Los médicos y endocrinólogos empezaron a estudiar la causa, y sugirieron que podría tratarse de una adrenoleucodistrofia (ALD).
Historia familiar
Cuando le describieron la enfermedad, Steven vio la similitud con la vida de su hermano, Leigh, que tuvo síntomas similares antes de fallecer en 1982, a la edad de 12 años. Esta conexión con su historia familiar hizo que le realizaran las pruebas de ALD, incluyendo la comprobación de los niveles de ácidos grasos de cadena muy largos (VLCFA). Las personas con ALD no pueden metabolizar los VLCFA, lo que suele usarse como prueba para el diagnóstico inicial de la ALD. Los altos niveles de VLCFA de Steven y las pruebas genéticas confirmaron el diagnóstico. La noticia fue desoladora: su médico le dijo que su ALD significaba que le quedaban 5 años de vida. Era padre de dos pequeñas, que según el médico de Steven, podrían perder a su padre antes de alcanzar la adolescencia. La ALD se transmite por el cromosoma X, lo que significa que las hijas de Steven, al ser hijas de un varón afectado, son portadoras de ALD.
Steven y su familia se quedaron conmocionados y destrozados. Aterrorizado por el poco tiempo que tenía y el empeoramiento de los síntomas, Steven abandonó su trabajo.
Siguiendo adelante
Steven y su familia encontraron a ALD Life, una organización que les puso en contacto con otras personas en la misma situación. Resultó evidente que los síntomas de Steven coincidían con la adrenomieloneuropatía (AMN), una forma de ALD presente en adultos. La AMN tiene graves efectos en la capacidad del individuo para caminar, así como efectos en la función intestinal y urinaria. La enfermedad es dolorosa, restrictiva y sin cura, pero a la larga es un pronóstico tan devastador como la ALD: la noticia de que Steven viviría solo 5 años más era errónea.
A pesar de haber sido diagnosticado con la enfermedad de Addison 8 años antes, la relación entre esto y la ALD o AMN no había sido investigada. La mayoría de los pacientes con ALD y AMN tienen la enfermedad de Addison, y a pesar de que a los niños con la enfermedad de Addison se les realiza pruebas para la ALD normalmente, esto no suele ser lo habitual con los adultos. En muchos casos estas pruebas podrían salvar vidas. Steven está decidido a que este sea el procedimiento habitual.
Aunque ahora Steven cuenta con un diagnóstico preciso, con una esperanza de vida mayor que la que pensaba, aún sufre los dolorosos efectos de la AMN. Los intentos por mitigar el dolor no han dado buenos resultados: hoy en día toma vitamina D para aliviar el dolor y los espasmos musculares de los meses de invierno e inyecciones de Botox en la vejiga para ayudarle a dormir en la noche.
Además de estos motivos de preocupación, Steven y su familia temen que lo peor esté por venir. Uno de cada tres varones con AMN llega a desarrollar ALD cerebral. A Steven le realizan resonancias magnéticas periódicamente para detectar signos de ALD cerebral. Hace unos años estas resonancias mostraron lesiones en el cerebro y le recomendaron someterse a pruebas más rigurosas, resonancias frecuentes con gadolinio, un contraste para mejorar la calidad de las imágenes de la resonancia para detectar inflamación. Cualquier inflamación en torno a estas lesiones indicaría la aparición de ALD cerebral.
Hasta ahora, no se ha detectado ningún cambio y Steven se siente más tranquilo por los avances en el trasplante de médula ósea para tratar a adultos con ALD.
Mientras tanto, Steven se ha convertido en un miembro activo de la comunidad de ALD Life, contactando con otros para compartir consejos y buscar ayuda a través de una plataforma online y acudiendo regularmente a los eventos Community Weekend de fin de semana. Fue en uno de esos encuentros donde Steven se enteró de un nuevo ensayo clínico, para el que la compañía farmacéutica buscaba pacientes con AMN.
Steven solicitó participar en el ensayo y fue aceptado, con la esperanza de que su enfermedad mejore. La esperanza que le brinda el ensayo y los conocimientos y apoyo de otros pacientes impulsado por ALD Life han ayudado a Steven a ser más positivo sobre su AMN, los síntomas y su futuro.
Fuentes
• Organizaciones de pacientes publicadas en Orphanet para:
o Adrenoleucodistrofia
o Adrenomieloneuropatía
o Enfermedad de Addison