La historia de Borys: viviendo con leucodistrofia metacromática
Esta es la historia de Borys el Héroe, que como cualquier otro héroe tiene su propio Enemigo Mortal.
En 2014, a Borys le diagnosticaron una enfermedad genética incurable llamada leucodistrofia metacromática (LMC). LMC es una enfermedad rara perteneciente al grupo de enfermedades por depósito lisosomal, y que ocasiona un deterioro progresivo de la función motor y neurocognitiva.
Como resultado de un error en uno de los genes, el cuerpo no produce una enzima específica (arilsulfatasa A – ARSA), y como consecuencia hay una acumulación excesiva de un lípido llamado sulfatasa. Después de unos pocos años, el niño experimenta la desaparición gradual de algunas de las funciones del cuerpo, y en general comienza a detenerse el desarrollo. Al principio hay problemas motores, luego deja de hablar, y el niño pierde la capacidad de oír, ver, comer y respirar, y todo esto conlleva a una muerte prematura.
El viaje de Borys al diagnóstico y tratamiento
“Cuando Borys era un bebé no vimos ningún síntoma que predijera el futuro diagnóstico”, comenta Kasia, madre de Borys. “En 2012, cuando tenía tres años, tuvo inflamación de vesícula, que ahora identificamos como un claro signo de la enfermedad. Con cinco años, empezó a tener problemas con actividades físicas como pintar o escribir. Fuimos a ver a un neurólogo que nos dijo que Borys era un niño grande y torpe, pero sin ningún otro síntoma relevante.”
Continúa, “con cinco años y medio empezó a caminar de puntillas y esto nos hizo acudir a un especialista para una segunda opinión. Así fue como conocimos a la Prf. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neuróloga especialista en trastornos del desarrollo en el Centro Clínico Universitario de la Universidad de Medicina de Gdańsk, Polonia, quien diagnosticó a Borys con LMC. Ella fue el primer rayo de luz en nuestro próximo viaje…. Y nació el Héroe.”
La enfermedad es incurable. Hay varios ensayos clínicos que se están llevando a cabo en todo el mundo (Hong Kong, Milán, París), con resultados prometedores, pero por el momento estos procedimientos no son accesibles.
Ahora mismo, el tratamiento más común para la LMC es el trasplante de médula ósea o de células madre. Gracias a los conocimientos y el coraje de los médicos en la Clínica de Trasplantes de Breslavia, en especial del Pr. Krzysztof Kałwak , el segundo rayo de luz de la familia, a Borys le hicieron un trasplante de células madre en 2015, uno de las primeras operaciones de este tipo en Polonia.
Borys el Héroe
Tomasz, padre de Borys, comenta, “¿Por qué le llamamos Borys el Héroe? Porque es un verdadero Héroe que lucha todos los días contra su enemigo mortal. No se rinde ni pierde la esperanza. Su heroísmo contagia a otros y les motiva para seguir luchando. Pero a la vez es un diablillo con problemas normales, como por ejemplo si a Mary todavía le gusta, si Michael volverá pronto después de haber estado malito, o si la nieve será buena como para hacer un muñeco”.
“Nuestro viaje por la vida de Borys nos ha llevado por dos continentes, tres países y centros clínicos (Milán, París, Pittsburgh) y tardamos casi un año en llegar al tratamiento desde el diagnóstico. El Enemigo ha ganado bastantes batallas en el cuerpo de Borys, pero hemos salvado su alma y mente. Ahora nos centramos en el desarrollo de sus capacidades motoras y cognitivas a través de la educación en el hogar, clases de integración y proyectos con sus compañeros de clase, apoyados por métodos de comunicación aumentativa y alternativa, además de psicoterapias físicas (NDT Bobath, Vojta, P-DTR, CST). A la vez, le animamos con su afición a la natación, lectura y a escuchar jazz…. ¡Simplemente para implementar su Plan de Vida!”
Visita la página web de ‘Borys the Hero’ o grupo de Facebook.
Asociaciones de pacientes de Leucodistrofia metacromática
Encuentra apoyo a través de las organizaciones de pacientes de LMC:
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traductor: Conchi Casas Jorde