La enfermedad de Strümpell-Lorrain
‘Mi padre dejó de andar a una edad temprana y tuvo que usar una silla de ruedas. Sin embargo, nunca pensamos en la posibilidad de una enfermedad hereditaria en la familia,’ dice Philippe Grammont, fundador y vicepresidente de la Asociación Francesa de Strümpell-Lorrain (A.SL). ‘Los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron cuando cumplí 35 años; problemas al correr y fatiga en las piernas. Tres años después, una prueba reveló que mi cerebelo estaba atrofiado. Sin embargo, no me dieron un diagnóstico apropiado hasta muchos años después: la enfermedad de Strümpell-Lorrain, también llamada paraplejia espástica familiar. Mi padre estaba afectado y me lo trasmitió a mí y a mi hermano. Mis otros dos hermanos y mi hermana no heredaron el gen defectuoso. La evolución de la enfermedad de Strümpell-Lorrain varía en cada individuo. Esta es la razón por la que mi hermano, casi de mi edad, aún puede caminar con un bastón, mientras que yo llevo en silla de ruedas varios años. La enfermedad ha afectado a toda mi familia. Las pruebas han demostrado que el gen responsable de la paraplejia espástica es dominante en mi caso, lo que significa que mis dos hijas tienen el 50% de posibilidades de estar afectadas. Durante años estuvieron afligidas y evitamos hablar de esto. Al final hablamos, y ahora están esperando con ganas su futuro, aunque el riesgo está ahí.’
Cuando aparecieron los primeros síntomas de la enfermedad en Philippe, la paraplejia espástica no era conocida, lo que supuso una sensación de aislamiento entre los pacientes. Así que Philippe decidió crear en 1992 la Asociación Francesa de Strümpell-Lorrain para reunir a los pacientes franceses. Hoy, la asociación cuenta con la fuerza de 700 miembros en todo el territorio francés. Desde entonces, Philippe ha contactado con muchos pacientes que padecen paraplejia espástica en Europa para convencerles de crear una organización de pacientes en su país. Hasta la fecha, se han creado 14 organizaciones, algunas en asociación con organizaciones de ataxias, ya que las patologías son similares (problemas que afectan al cerebelo y / o la médula espinal). Philippe incluso viajó a Alemania, Suiza, Inglaterra y España para desarrollar una red europea. ‘Aunque no hablo bien otros idiomas, me siento europeo antes que francés,’ dice Philippe. ‘Lo que realmente falta es una federación europea para aunar a todas las organizaciones bajo la misma pancarta. A veces, los pacientes con los que estoy en contacto prefieren crear una delegación local de A.SL, en vez de crear su propia organización. Esto disminuye el impacto que podríamos tener.’
Las actividades de Philippe no se limitan a A.SL. Juega un importante papel en SPATAX1 , una red europea de investigación de ataxias y paraplejia espástica, creada en 2001 y con el apoyo de INSERM2 y AFM3, que reúne a 27 equipos de 13 países europeos. La red se reúne una vez al año para compartir los últimos resultados en investigación. De una forma paralela a SPATAX, Philippe se involucró en la federación francesa de enfermedades raras (Alliance Maladies Rares), a la que pertenece A.SL, y pasó a ser la persona de contacto regional de Franche-Comté (una región de Francia). Convencido de la importancia del desarrollo de redes europeas, Philippe se aseguró de que A.SL se hiciera miembro de Eurordis. Por consiguiente, Philippe acudió a las Asambleas de Miembros de Eurordis de 2003 en Namur y 2006 en Berlín. ‘Berlín fue la única oportunidad para reunirme con otras personas afectadas por enfermedades raras. Centrarme en mi propia enfermedad no va conmigo; necesito ayudar a todos los afectados por enfermedades raras.’ ¡Y Philippe participó en el concurso fotográfico de 2006!
Sin un orden específico, algunas de las actividades dirigidas por Philippe: organización de una marcha por las enfermedades raras en Besancon cada año; organización de un foro anual sobre enfermedades raras en Franche-Comté, que siempre es un gran éxito entre los profesionales sanitarios; la creación de una película sobre paraplejia espástica para suscitar concienciación de la enfermedades y ayudar a los pacientes en su vida diaria; y la participación en la Universidad de Verano de habla francesa por la salud pública. Philippe nunca se rinde, incluso se queja de la falta de voluntarios en el área. ‘Mis proyectos me ayudan a continuar hacia adelante,’ dice. ‘Estando ocupado con otros, me permite vencer mis propios problemas.’
1Spastic Paraplegia – ATAXia
2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Medical)
3Association Française contre les Myopathies (Asociación Francesa de Distrofia Muscular)
Este artículo apareció previamente en el número de octubre de 2006 de nuestro boletín de noticias.
Autor: Jerome Parisse-Brassens
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos : © Philippe Grammont / Association Strümpell-Lorrain