Enfermedades del cromosoma 18: un grupo europeo de padres en quien apoyarse
La Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 (Europa) es una organización benéfica creada para reunir a familias europeas afectadas por cualquier anormalidad en el cromosoma 18 y compartir información y experiencias. Celebró la primera conferencia europea de apoyo a los padres sobre las enfermedades del cromosoma 18 en Glasgow, Escocia, en julio 2010.
Existen cinco enfermedades graves que afectan al cromosoma 18 (18q-, 18p-, anillo 18, tetrasomía 18p e inversiones del cromosoma 18). Cada una de estas enfermedades tiene una variedad de características y para complicar las cosas, la severidad de cada una de estas enfermedades puede variar.
“Mi esposa Judy y yo, abuelos de un niño con una enfermedad del cromosoma 18 q-, acudimos a la conferencia anual de la Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 en 2007 celebrado aquel año en Plymouth, Massachusetts. En Plymouth conocimos a Bonnie McKerracher y su hija Kathryn (también con 18q-) que, como nosotros, viven en Escocia. Bonnie y Kathryn habían asistido a muchas conferencias. A todos nos sorprendió que el consuelo y la ayuda que nos brindaron en la conferencia se pudiera extender hasta Escocia, y Bonnie y yo regresamos a casa decididas a intentarlo,” dice Chris Wilkinson, Coordinador de la Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 (Europa).
La hija de Bonnie Mc Kerracher, Kathryn, nació con 18q- hace 30 años. No tuvo un diagnóstico correcto hasta que tenía casi siete años. “Nació con un pie equinovaro y una hernia umbilical enorme; tenía retraso en el habla y en el desarrollo. Tenía discapacidad auditiva y un bajo tono muscular. Al crecer se le detectaron más problemas físicos” describe Bonnie, secretaria de la sociedad.
La Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 (Europa) se creó en noviembre de 2008. “Bonnie y nuestro hijo son miembros de Unique, la organización benéfica británica para todas las enfermedades cromosómicas, y Unique nos permitió celebrar una reunión al final de su conferencia anual donde aprobamos la constitución de la sociedad formalmente,” recuerda Chris. En la primera reunión había 20 miembros presentes y la sociedad cuenta ahora con 83.
“A muchos padres les dan un pronóstico muy pesimista cuando le diagnostican a su hijo: los médicos que hacen el diagnóstico rara vez han visto otros pacientes afectados por la misma enfermedad, y no están seguros de los resultados que pueden esperar. Éstos les deja a las familias confusas y asustadas. A menudo los profesionales sanitarios no son conscientes de todos los retos tanto físicos como de desarrollo que nuestros hijos tienen que afrontar. Y así los padres van de clínica en clínica para exámenes de ojos, oídos, tono muscular y huesos, y éstos son los afortunados cuyos hijos no tienen problemas de alimentación y del corazón. Después, puede que sean lentos al hablar, y entonces empieza otra ronda de especialistas y terapeutas,” dice Bonnie.
La Sociedad de Investigación y Registro del cromosoma 18 (Europa) tiene por objeto facilitar el difícil camino que hay que recorrer desde el diagnóstico hasta la buena asistencia y vivir con la enfermedad. Los objetivos de la sociedad están sensibilizando a los profesionales sanitarios y de educación sobre los retos que muchos niños y familias tienen que afrontar cada día; y ayudar a los padres a diario, asegurando que tienen el apoyo correcto y permitiendo que los padres se pongan en contacto (a través del registro «Redes de Padres»); y por último informar a los padres de que con una intervención precisa y consistente su hijo puede crecer y experimentar una vida plena como cualquier otro niño.
Más detalles sobre la conferencia: www.chromosome18eur.org
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Chromosome 18 Registry and Research Society
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de diciembre 2010