El síndrome de Kabuki – pacientes de enfermedades muy raras
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA
‘Cuando estaba embarazada
de Victoria, estaba segura de que no tendría ninguna complicación como con mi primer embarazo. No había signos específicos de que tuviera ninguna enfermedad muy rara,’ recuerda Kathy Beuzard-Edwards. Victoria nació prematuramente en agosto de 1999. Estuvo en la incubadora y después pasó rápidamente al Hospital Infantil Necker de París a cuidados intensivos. ‘No sabíamos lo que estaba pasando y estábamos esperando para poderla traer a casa,’ dice Kathy. Victoria estuvo en Necker durante seis meses… ‘Antes de darle el alta, los médicos nos presentaron un escenario muy deprimente lleno de incógnitas: ¿podría Victoria andar o hablar? El personal nos recomendó un lugar especial porque Victoria necesitaba asistencia médica constante que incluía la alimentación por sonda y tratamiento con hormona de crecimiento,’ comenta Kathy. Fue en 2003, cuando Victoria tenía casi cuatro años, cuando por fin fue diagnosticada con el síndrome de Kabuki.
Síndrome de Kabuki es un desorden genético caracterizado por unos rasgos faciales poco comunes, anomalías esqueléticas y retraso mental de leve a moderado. El síndrome fue al principio llamado síndrome de la Máscara de Kabuki debido a la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje utilizado en el teatro japonés tradicional. La dificultad del diagnóstico reside en el hecho de que no existen todavía exámenes para identificar esta enfermedad tan rara, y la concienciación pública sobre Kabuki está todavía en sus comienzos. El Dr. David Geneviève del hospital Necker, un experto en Europa del síndrome de Kabuki, calcula que hay aproximadamente 15.000 pacientes de Kabuki en Europa. ‘Fue un gran alivio cuando Victoria fue diagnosticada, e inmediatamente fui a internet a buscar familias y grupos de pacientes,’ dice Kathy. En aquella época, Kathy descubrió la recién creada asociación francesa ASK, de la que ahora es miembro activo. En la actualidad hay 70 miembros en la asociación francesa ASK, que incluye a 38 familias afectadas directamente por el síndrome Kabuki. Para pacientes y familias que viven con esa enfermedad, prácticamente está todo por hacer.
‘Tuve que buscar sin parar durante dos años antes de localizar un centro especializado donde ahora está Victoria, enviando cartas a los políticos, ¡incluso al Presidente francés! Me he convertido en una madre combativa,’ dice Kathy. ‘Uno de los principales objetivos de ASK es la investigación sobre el síndrome a nivel nacional y europeo,’ afirma Kathy. ‘Los médicos del hospital Necker Hospital han solicitado la financiación de un proyecto con l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) para la investigación específica del síndrome de Kabuki. Un proyecto como ese nos podría ayudar a trabajar hacia el diagnóstico temprano. ¡Es la segunda vez que se solicita y esperamos que esta vez surta efecto!’ Ella y otros padres han hablado del síndrome de Kabuki en reuniones con genetistas, el público general, y en reportajes de TV y de prensa. ‘Nuestro objetivo es convencer,’ dice Kathy.
La mayoría de los niños con esta enfermedad tan rara pueden andar y hablar, pero por desgracia, Victoria padece una forma muy severa del síndrome. Vive con su madre la mitad del tiempo y el resto en un centro especializado. ‘Gracias a un programa intensivo de fisioterapia y logopedia, ha aprendido a moverse en su silla de ruedas y usa pictogramas y fotos para comunicarse’. Kathy cree que lo más difícil para una madre que trabaja es conciliar todas las necesidades “especiales” de la familia que resultan de la enfermedad rara de Victoria y una hija mayor. Kathy trabaja ahora en el campo de las enfermedades raras, con las que siente un fuerte compromiso personal. 
Con respecto al futuro, la madre de Victoria es prudente. ‘Es tan duro imaginar lo que nos espera. Pero una cosa es segura: Victoria va poco a poco ganando una forma de independencia y una calidad de vida. Acelerando los progresos sociales y médicos, incluyendo la tan larga esperada Ley de Discapacidad 2005 Francia, todo contribuye hacia el aumento de oportunidades para niños como Victoria.’
Para más información:
Asociación Francesa del Síndrome de Kabuki (ASK)
Red Canadiense del Sindrome de Kabuki (KSN)
Ayudando a los Niños Aussie con Síndrome de Kabuki (SAKKS)
Este artículo apareció previamente en el número de abril de 2007 de nuestro boletín de noticias.
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos : Victoria y Kathy/Victoria su hermana © Beuzard-Edwards; ASK/paciente © ASK