CMTC: La Asociación Holandesa de la Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita
La Asociación Holandesa de la Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita (CMTC) (www.huidfederatie.nl) fue creada en 1997 por Lex van der Heijden, 3 años después de que su hija Elvira fuera diagnosticada de CMTC. Elvira nació “negra y azul” y un pediatra, que nunca había visto esto antes, les dijo a los padres que era un problema cosmético que desaparecería pronto y sin efectos secundarios.“Tras varios meses, sin embargo, notamos que las piernas de Elvira no tenían la misma circunferencia. La pierna con manchas era más delgada que la ‘normal’,” recuerda Lex van der Heijden. Medio año después, tras muchos exámenes médicos, visitas a tres hospitales universitarios, Elvira fue diagnosticada de Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita (CMTC).
CMTC (también conocida como el síndrome Van Lohuizen) es una enfermedad rara de la piel en la que los vasos sanguíneos dilatados se ven a través de la piel. Generalmente sólo está afectada una parte de la piel y el resto es asimétrica. Pero, como en muchas enfermedades raras, los síntomas varían en cada paciente, lo que hace que el diagnóstico y la prognosis sean incluso más difíciles. “Para algunos, es un problema cosmético, para otros puede significar problemas de movilidad y por desgracia, algunos pacientes mueren debido a la CMTC,” dice Lex van der Heijden.
Cuando diagnostican a un niño con una enfermedad, y más cuando se trata de una enfermedad rara de la que nunca has oído hablar, ¿qué haces? buscar, intentar encontrar padres con el mismo problema… pero la CMTC es tan rara que Lex van der Heijden no encontró prácticamente nada. “Al final contactó con la Federación de Consumidores y Pacientes Holandesa (NP/CF, siglas en inglés) que nos aconsejó registrarnos como persona de contacto en Holanda. A través de la NP/CF se produjo un contacto con la Federación de la Piel, una Federación Holandesa de organizaciones de pacientes con alteraciones cutáneas. La Federación Holandesa nos aconsejó crear una asociación para personas con CMTC y nos han ayudado mucho,” recuerda Lex van der Heijden.
Con dos objetivos claros en mente ( aumentar el bienestar de las personas que sufren CMTC y estimular la investigación de esta enfermedad ) Lex van der Heijden creó la organización holandesa de la CMTC. Hubo grandes dificultades. “Los médicos, los medios de comunicación, no tenían ningún interés en la CMTC. Nuestra organización era tan pequeña que no teníamos ninguna influencia. Debido a la rareza de la CMTC tuvimos que trabajar a nivel mundial y esto implicó más barreras: idioma, cultura, dinero… Tuvimos muchos problemas financieros pero fueron resueltos por el gobierno que nos apoya en parte” dice el presidente fundador de la Organización Holandesa CMTC. Incluso si Lex van der Heijden admite que estas dificultades son a veces normales, su organización, gracias a una inagotable energía, dedicación y tiempo, ha conseguido cumplir con las expectativas e incluso más. Es la única organización a nivel mundial dedicada a la CMTC y lleva creada desde 2005 con una interesante iniciativa por parte de sus miembros dentro y fuera de Holanda: consultas médicas gratuitas.
A través de los años, la asociación holandesa ha establecido un estrecho lazo con médicos e investigadores en Holanda. En 2005 los hospitales universitarios de Amsterdam, Rotterdam y Maastricht empezaron un programa de investigación genética en relación a malformaciones vasculares incluyendo la CMTC. El programa de consultas médicas gratuitas de la asociación holandesa es parte de este programa de investigación. “Todos los costes están cubiertos por el programa y dependiendo de los síntomas y complicaciones, el paciente es derivado a diversos especialistas,” explica Lex van der Heijden. Hasta ahora, ¡unos 15 pacientes de Holanda, RU, EEUU, Noruega, Dinamarca, Canadá y Croacia han participado en el programa! “En la mayoría de los casos de CMTC, muchos pacientes y sus familias viven en gran incertidumbre. Podemos contactar rápidamente con los médicos especialistas apropiados y concertar las consultas médicas gratuitas. En algunos casos podemos concertar dos billetes aéreos gratuitos,” explica el padre de Elvira.
Lex van der Heijden cree que para que funcione este tipo de iniciativa las organizaciones de pacientes, investigadores y especialistas médicos deberían tener una estrecha relación. Después de 11 años, la organización Holandesa CMTC cuenta con el reconocimiento a nivel mundial, pero para Lex, la satisfacción personal no es nunca el camino correcto. “Tenemos que reconstruir nuestra red una y otra vez porque nada es permanente. Nuestros retos residen en la continuidad de lo que crea la red: apoyo financiero, apoyo médico, colaboración con investigadores, la energía y el trabajo de los voluntarios.” Y después hay una gran esperanza: encontrar el gen que causa la CMTC y las posibles causas, por fin…
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de octubre 2008
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Lex van der Heijden