Skip to content
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных представляет собой комплексную систему мероприятий, состоящую из различных элементов: осмотр новорожденных, диагностика, информирование родителей, последующее наблюдение и хранение образцов для повторного использования.

Скрининг новорожденных важен для лиц с редкими заболеваниями и их семей, поскольку примерно 70% случаев редких заболевания выявляются в детском возрасте, но во многих случаях симптомы не обнаруживаются в первые дни или месяцы после рождения.

Состояния, на которые проводится скрининг новорожденных, включают в себя некоторые редкие заболевания, при которых раннее вмешательство может предотвратить появление симптомов заболевания или замедлить развитие заболевания, что позволяет повысить уровень качества жизни новорожденного и, как следствие, его родителей, семьи и общества.

Недавние достижения научно-технического прогресса создают возможность обсуждать расширение программ скрининга новорожденных с целью включения редких заболеваний, которые можно выявить, используя новые методы обследования.

В разных странах расширение программ скрининга новорожденных происходит с разными темпами. Число состояний, включаемых в государственные программы скрининга новорожденных, также отличается от страны к стране. Например, в Ирландии скрининг предусматривает проверку на 8 заболеваний (reference), в Соединенном Королевстве – на 11 (reference), в Германии – на 17 (reference), в Германии – на 17(reference).


Отстаивание согласованных критериев и принципов при скрининге новорожденных


Несмотря на то, что в некоторых странах-участницах новые и расширенные программы скрининга новорожденных предусматривают проверку на более широкий спектр заболеваний, согласия по вопросу о том, какие именно заболевания необходимо включить в программы, не наблюдается.

Несмотря на то, что в некоторых странах-участницах новые и расширенные программы скрининга новорожденных предусматривают проверку на более широкий спектр заболеваний, согласия по вопросу о том, какие именно заболевания необходимо включить в программы, не наблюдается.

EURORDIS отстаивает позицию гармонизации критериев и достаточности методов скрининга новорожденных в каждой стране-участнице ЕС

 

В прошлом году на основе данных, полученных от Рабочей группы EURORDIS по скринингу новорожденных и национальных объединений, европейских федераций по редким заболеваниям, мы опубликовали ряд принципов единого понимания/принятия программ скрининга новорожденных в странах-участницах с целью обеспечения наилучших перспектив для детей, родившихся с редкими заболеваниями.

 

В 2020 г. EURORDIS также провела Рабочее совещание компаний в рамках Круглого стола EURORDIS по вопросам скрининга новорожденных. Для лучшего понимания процесса принятия решений по скринингу и получения более полного представления о разнообразии подходов в разных странах рекомендуем ознакомиться с документом-концепцией рабочего совещания.

Рабочая группа EURORDIS по скринингу новорожденных


Рабочая группа EURORDIS по скринингу новорожденных (The EURORDIS Newborn Screening Working Group, NBS-WG) создана для анализа текущей политики и практики в сфере скрининга новорожденных и выработки принципов единого понимания/принятия программ скрининга новорожденных в странах-участницах с целью обеспечения наилучших перспектив для детей, родившихся с редкими заболеваниями.

 

Более 20 участников рабочей группы NBS являются представителями организаций пациентов, международных обществ по скринингу, международных и национальных федераций, занимающихся вопросами скрининга:

 

Name Organisation Country
Antoni Montserrat ALAN Luxembourg
Bojana Mirosavljevic Life Organisation- Zivot Serbia
Claas Rohl NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich Austria
Cor Oosterwijk VSOP The Netherlands
Dorota Zgodka FH Europe Switzerland
Edith Gross EURORDIS France
Eduardo Lopez AELALD Spain
Fiona Ulph ESHG/ University of Manchester UK
Gulcin Gumus EURORDIS Spain
Laetitia Ouillade SMA Europe France
Lora Ruth Wogu European Sickle Cell Federation Ireland
Luc Zimmermann EFCNI Germany
Magdalena Daccord FH Europe Austria
Manuela Vaccarotto AISMME Italy
Mark Turner University of Liverpool United Kingdom
Martina Cornel Amsterdam UMC The Netherlands
Nejc Jelen Viljem Julijan Association Slovenia
Nick Meade Genetic Alliance UK United Kingdom
Patricia Arias FEDER Spain
Rene Brectan Rare Diseases Czech Republic Czech Republic
Roseline Favresse EURORDIS France
Simon Wilde Genomics England United Kingdom
Simona Bellagambi UNIAMO Italy
Taruscio Domenica Istituto Superiore di Sanità Italy
Urh Groselj FH Europe Slovenia
Valentina Bottarelli EURORDIS Belgium
Vera Frankova Charles University Czech Republic
Vigdis Stefansdottir ESHG /University of Iceland Iceland

 

References

  1. Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
Этот сайт зарегистрирован на wpml.org в качестве тестового.